| Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 158350 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| George A. Bannayan ... | |
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
La malattia è a trasmissione autosomica dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31. Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.
Il quadro clinico della malattia è costituito da:
La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.
La malattia entra in diagnosi differenziale con:
La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.
