Sindrome di Mitchell-Riley
| Sindrome di Mitchell-Riley | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 615710 |
| MeSH | C567570 |
| Sinonimi | |
| Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale ... | |
| Eponimi | |
| J. Mitchell P. Riley ... | |
La sindrome di Mitchell-Riley è una malattia genetica molto rara che comporta il sottosviluppo del pancreas e della cistifellea, oltre ad atresia dell'intestino.
Epidemiologia e storia
La malattia prende il nome dai pediatri canadesi J. Mitchell e P. Riley, che per primi descrissero la sindrome nel 2004; la sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.
Eziologia
La malattia è a ereditarietà autosomica recessiva ed è causata da una mutazione del gene RFX6, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 6, in corrispondenza del locus genico 6q22.1. Questo gene codifica per il fattore regolatore RFX6, che nell'embriogenesi svolge un ruolo importante nello sviluppo dell'intestino, della cistifellea e delle Cellule β del pancreas (deputate alla produzione di insulina).
Clinica
Il quadro clinico consiste in:
- Ritardo di crescita intrauterino
- Esordio durante la vita fetale o, al limite, durante i primi mesi di vita
- Diabete mellito neonatale
- Atresia intestinale a livello del duodeno (atresia duodenale) o del digiuno (atresia digiunoileale)
- Talvolta, riscontro di pancreas anulare
- Cistifellea mancante o sottosviluppata
- Ritardo della crescita dovuto a malassorbimento
- Iperbilirubinemia
- Feci bianche, causate dall'acolia o dall'ipocolia (assenza o carenza di bile)
Diagnosi differenziale
Nella sindrome di Martínez-Frías, per certi versi molto simile, non è presente il diabete neonatale.
Note
- 1 2 3 Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale, su Orphanet. URL consultato il 14 dicembre 2023.
- ↑ (EN) J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, I. L. Hansen, P. Riley, C. Polychronakos, Neonatal diabetes, with hypoplastic pancreas, intestinal atresia and gall bladder hypoplasia: search for the aetiology of a new autosomal recessive syndrome, in Diabetologia, vol. 47, n. 12, dicembre 2004.
- ↑ (EN) R. Spiegel, A. Dobbie et al., Clinical characterization of a newly described neonatal diabetes syndrome caused by RFX6 mutations, in American Journal of Medical Genetics: Part A, vol. 155, 2011, p. 2821, DOI:10.1002/ajmg.a.34251.
- ↑ (EN) R.E. Cruz et al., Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome, in Journal of perinatology: official journal of the California Perinatal Association, vol. 34, n. 12, dicembre 2014, pp. 948-950, DOI:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
