La Fondazione Telethon, citata spesso semplicemente come Telethon, è un'organizzazione senza scopo di lucro italiana riconosciuta dal Ministero dell'università e della ricerca. Compito della Fondazione è quello di gestire e promuovere le iniziative di raccolta fondi, gestire i fondi raccolti per destinarli ad attività di ricerca interna (presso gli istituti fondati da Telethon) ed esterna (presso laboratori che ospitano i ricercatori che ricevono una borsa). In particolare, gli istituti fondati e gestiti direttamente da Telethon sono:
L'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) con sede a Milano e diretto da Luigi Naldini;
La raccolta fondi è effettuata attraverso una maratona televisiva, intitolata telethon, termine creato negli Stati Uniti negli anni Sessanta per definire iniziative simili.
Storia
L'edizione italiana di Telethon venne creata nel 1990 da Susanna Agnelli in collaborazione con l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) per finanziare e promuovere ricerca scientifica sulle malattie genetiche e malattie rare, per cercare una cura alla malattia del figlio. Con i fondi raccolti, grazie alla omonima maratona televisiva in onda sulle reti Rai, alle iniziative di raccolta, alla rete dei partner e alla rete dei volontari sul territorio, la Fondazione Telethon ha scoperto la cura della ADA-SCID, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine "bambini bolla"). Insignita dell'Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è attualmente presieduta da Luca Cordero di Montezemolo
Nel dicembre 2025 è stata la prima organizzazione no profit autorizzata dalla Food and Drug Administration statunitense a somministrare negli Stati Uniti una terapia genica per la rara Sindrome di Wiskott-Aldrich. Si tratta anche della prima commercializzazione al mondo di una terapia genica interamente no profit: Orphan Therapeutics è il partner esclusivo di commercializzazione negli Stati Uniti, mentre la licenza del prodotto è detenuta da Telethon.
Al 2025, Telethon inoltre è una delle poche organizzazioni senza scopo di lucro al mondo che non si occupano soltanto di ricerca, ma anche della distribuzione dei farmaci per le malattie rare.
La ricerca Telethon
Accanto alle attività di ricerca svolte presso questi istituti, Telethon seleziona ogni anno progetti il cui scopo è quello di studiare le malattie genetiche assegnandoli a ricercatori ospitati in strutture pubbliche e private. La selezione di questi progetti segue la procedura "peer review". Tutti i progetti che hanno superato le verifiche amministrative da parte dell'ufficio scientifico di Telethon sono sottoposti ad una fase di valutazione che prevede:
il triage: una prima scrematura fatta da 3 membri della Commissione medico-scientifica di Telethon
revisione: una seconda selezione fatta in base alle valutazioni sul singolo progetto di due scienziati stranieri privi di conflitti di interessi rispetto al progetto e in grado di fornire una valutazione specifica rispetto ai contenuti dello stesso;
valutazione finale: i progetti che hanno superato le prime due fasi sono presentati alla Commissione medico-scientifica, organo composto da 31 scienziati di fama internazionale, che seleziona i progetti che potranno essere finanziati;
finanziamento: il Consiglio di amministrazione di Telethon delibera il finanziamento dei progetti in base alla disponibilità di fondi.
Investimenti e ambiti di ricerca
Dal 1990 Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 592 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.700 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e 526 malattie genetiche rare studiate. Sono oltre 14.200 le pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali ottenute dai ricercatori Telethon.
Uno dei principali filoni di ricerca e sviluppo è dedicato alla terapia genica, che vede Fondazione Telethon impegnata fin dal 1995, con l’avvio dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget). Queste terapie avanzate hanno l’obiettivo di trattare la malattia intervenendo direttamente sulle sue cause genetiche.
Complessivamente, sono 6 le malattie attualmente affrontate con terapia genica:
Ada-Scid
All'inizio degli anni 2000 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno messo a punto un'efficace terapia genica per combattere l'Ada-Scid o Deficit di adenosina deaminasi, una malattia grave che intacca il sistema immunitario al punto che l’organismo non è in grado di difendersi dagli agenti infettivi. Il primo risultato è stato raggiunto nel 2002, quando sono stati curati 16 bambini affetti dalla malattia. La terapia è disponibile sul mercato dal 2016 con il nome di Strimvelis.
Leucodistrofia metacromatica
Ha preso il via nel 2010 presso l'SR-Tiget il primo trial clinico di terapia genica per la Leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa molto grave e rara che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. Nel 2020 la terapia genica è stata approvata in Europa con il nome di Libmeldy.
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Nel 2010 presso l'SR-Tiget è stato avviato il primo trial clinico di terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una grave malattia da immunodeficienza che si manifesta in periodo infantile con eczemi, infezioni e problemi della coagulazione. La terapia genica si è dimostrata efficace: il sistema immunitario dei pazienti trattati è tornato a funzionare e a produrre anticorpi. Se si avrà una conferma di questi risultati nel tempo, sarà possibile trasformare questa terapia in farmaco accessibile ai pazienti di tutto il mondo.
Talassemia
Nel 2015 l'SR-Tiget ha avviato un trial clinico che ha coinvolto pazienti adulti e bambini affetti da beta-talassemia, detta anche anemia mediterranea, una malattia ereditaria del sangue che finora viene curata con il trapianto di midollo osseo o frequenti trasfusioni. I primi risultati sono incoraggianti: nella maggioranza dei pazienti pediatrici si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre negli adulti si è ottenuta una importante riduzione della loro frequenza.
Mucopolisaccaridosi di tipo 1
Nel 2018 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno testato la terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della mucopolisaccaridosi di tipo I, detta anche malattia di Hurler, una malattia metabolica rarissima che colpisce i neonati con sintomi quali difetti di crescita, insufficienza cardiaca e deformità scheletriche. Il trial clinico sui pazienti, iniziato nel 2018, ha dato i primi risultati positivi.
Mucopolisaccaridosi di tipo 6
Nel 2017 i ricercatori dell'Istituto Telethon Tigem di Pozzuoli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, hanno sviluppato una terapia genica volta a correggere il gene difettoso che causa la mucopolisaccaridosi di tipo 6, detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia metabolica rara che esordisce nell'infanzia e colpisce scheletro, occhi e cuore. I primi risultati positivi dello studio sono stati pubblicati nel 2022 sul New England Journal of Medicine.
Il Consiglio di amministrazione
Il Consiglio di amministrazione è presieduto da Luca di Montezemolo, direttore generale è Ilaria Villa. Al Consiglio di Amministrazione rispondono quattro organi consultivi e i quattro istituti interni di ricerca.
Gli organi consultivi
Gli organi consultivi sono: il Collegio dei Revisori, che vigila sull'osservanza della legge e dell'atto costitutivo; il Revisore Esterno, che accerta la regolare tenuta della contabilità sociale e delle scritture contabili e verifica la conformità del Bilancio alle norme che lo disciplinano; la Commissione medico-scientifica, nel ruolo di valutazione dei progetti di ricerca; il Consiglio di indirizzo scientifico, che supporta le scelte di indirizzo e gestione del Consiglio di Amministrazione nell'ambito della ricerca biomedica.
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