ESR1

ESR1, van estrogen receptor 1, of ERα is een gen dat transcriptiefactor ESR1 of ERα codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 6q25.1-q25.2 van chromosoom 6. Het eiwit is een oestrogeenreceptor, een kernreceptor die door oestrogeen wordt geactiveerd. Met ERβ speelt ERα een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen en bijnierschors. Het gen komt ook in compact bot tot expressie. ESR1 speelt ook een rol bij de ontwikkeling van de hippocampus en het geheugen.

Homozygote mutaties in ESR1 kunnen de oorzaak zijn van het oestrogeenongevoeligheidssyndroom. Hoewel veel genmutaties borstkanker kunnen veroorzaken, is ESR1 betrokken bij meer dan twee derde van de gevallen.

voetnoten

↑ LP Menasce, GRM White, CJ Harrison en JM Boyle (1993): 'Localization of the Estrogen Receptor Locus (ESR) to Chromosome 6q25.1 by FISH and a Simple Post-FISH Banding Technique' in Genomics, Volume 17, Issue 1, p. 263-265
↑ J Takeyama, T Suzuki, S Inoue, C Kaneko, H Nagura, N Harada en H Sasano (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262
↑ S Bord, A Horner, S Beavan en J Compston (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023.
↑ J Cho, N-K Yu, J-H Choi, S-E Sim, SJ Kang, C Kwak, S-W Lee, J Kim, DI Choi, VN Kim en B-K Kaang (2015): 'Multiple repressive mechanisms in the hippocampus during memory formation' in Science, Volume 350, Issue 6256, p. 82-87
↑ EP Smith, J Boyd, GR Frank, H Takahashi, RM Cohen, B Specker, TC Williams, DB Lubahn en KS Korach (1994): 'Estrogen Resistance Caused by a Mutation in the Estrogen-Receptor Gene in a Man' in New England Journal of Medicine, Volume 331, p. 1056-1061. Gearchiveerd op 27 juni 2023.
↑ W Toy, Y Shen, H Won, B Green, RA Sakr, M Will, Z Li, K Gala, S Fanning, TA King, C Hudis, D Chen, T Taran, G Hortobagyi, G Greene, M Berger, J Baselga en S Chandarlapaty (2013): 'ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer' in Nature Genetics, Volume 45, Issue 12, p. 1439-1445. Gearchiveerd op 27 juni 2023.

websites

* 133430. Estrogen receptor 1; ESR1, OMIM
# 615363. Estrogen resistance; ESTRR, OMIM
# 114480. Breast cancer, OMIM

[1] LP Menasce, GRM White, CJ Harrison en JM Boyle (1993): 'Localization of the Estrogen Receptor Locus (ESR) to Chromosome 6q25.1 by FISH and a Simple Post-FISH Banding Technique' in Genomics, Volume 17, Issue 1, p. 263-265

[2] J Takeyama, T Suzuki, S Inoue, C Kaneko, H Nagura, N Harada en H Sasano (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262

[3] S Bord, A Horner, S Beavan en J Compston (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023.

[4] J Cho, N-K Yu, J-H Choi, S-E Sim, SJ Kang, C Kwak, S-W Lee, J Kim, DI Choi, VN Kim en B-K Kaang (2015): 'Multiple repressive mechanisms in the hippocampus during memory formation' in Science, Volume 350, Issue 6256, p. 82-87

[5] EP Smith, J Boyd, GR Frank, H Takahashi, RM Cohen, B Specker, TC Williams, DB Lubahn en KS Korach (1994): 'Estrogen Resistance Caused by a Mutation in the Estrogen-Receptor Gene in a Man' in New England Journal of Medicine, Volume 331, p. 1056-1061. Gearchiveerd op 27 juni 2023.

[6] W Toy, Y Shen, H Won, B Green, RA Sakr, M Will, Z Li, K Gala, S Fanning, TA King, C Hudis, D Chen, T Taran, G Hortobagyi, G Greene, M Berger, J Baselga en S Chandarlapaty (2013): 'ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer' in Nature Genetics, Volume 45, Issue 12, p. 1439-1445. Gearchiveerd op 27 juni 2023.