ESR2

ESR2, van estrogen receptor 2, of ERβ is een gen dat transcriptiefactor ESR2 of ERβ codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 14q23.2-q23.3 van chromosoom 14. ESR2 wordt door oestradiol of 17β-estradiol getransactiveerd en heeft expressie in de thymus, milt, eierstokken en testis.

Met ERα speelt ERβ een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen en bijnierschors. Het is ook aanwezig in de melkklieren. In tegenstelling tot ERα is er wel expressie van ERβ in spermatocyten, spermatiden en in granulosacellen. Het gen komt ook tot expressie in spongieus bot.

Oestradiol activeert twee processen bij mannelijke pasgeborenen, masculinisatie, dat is de ontwikkeling van mannelijk gedrag, en defeminisatie, het verlies van het vermogen om vrouwelijk gedrag te vertonen. ERβ is betrokken bij dat laatste proces.

Mutaties in ESR2 zijn een kandidaat voor een vorm van 46,XY-DSD, een variatie in de geslachtsontwikkeling (DSD).

voetnoten

1 2 E Enmark, M Pelto-Huikko, K Grandien, S Lagercrantz, J Lagercrantz, G Fried, M Nordenskjöld en J-Å Gustafsson (1997): 'Human Estrogen Receptor β-Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265. Gearchiveerd op 1 januari 2023.
↑ S Mosselman, J Polman en R Dijkema (1996): 'ERβ: Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' in FEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53
↑ J Takeyama, T Suzuki, S Inoue, C Kaneko, H Nagura; N Harada en H Sasano (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262
↑ V Speirs, IP Adams, DS Walton en SL Atkin (2000): 'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor β in Normal Human Mammary Gland' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605. Gearchiveerd op 8 mei 2023.
↑ S Bord, A Horner, S Beavan en J Compston (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023.
↑ AE Kudwa, C Bodo, J-Å Gustafsson en EF Rissman (2005): 'A previously uncharacterized role for estrogen receptor β: Defeminization of male brain and behavior' in Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612. Gearchiveerd op 2 juli 2023.
↑ D Baetens, T Güran, BB Mendonca, NL Gomes, L De Cauwer,F Peelman, H Verdin, M Vuylsteke, M Vd Linden, H Stoop, LH Looijenga, K De Bosscher, M Cools, E De Baere, Z Atay, A Bereket, RR de Krijger, K de Preter, S Domenice en S Turan (2018): 'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' in Genetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727

websites

* 601663. Estrogen receptor 2; ESR2, OMIM

[Enmark1997-1] 1 2 E Enmark, M Pelto-Huikko, K Grandien, S Lagercrantz, J Lagercrantz, G Fried, M Nordenskjöld en J-Å Gustafsson (1997): 'Human Estrogen Receptor β-Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265. Gearchiveerd op 1 januari 2023.

[2] S Mosselman, J Polman en R Dijkema (1996): 'ERβ: Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' in FEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53

[3] J Takeyama, T Suzuki, S Inoue, C Kaneko, H Nagura; N Harada en H Sasano (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262

[4] V Speirs, IP Adams, DS Walton en SL Atkin (2000): 'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor β in Normal Human Mammary Gland' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605. Gearchiveerd op 8 mei 2023.

[5] S Bord, A Horner, S Beavan en J Compston (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023.

[6] AE Kudwa, C Bodo, J-Å Gustafsson en EF Rissman (2005): 'A previously uncharacterized role for estrogen receptor β: Defeminization of male brain and behavior' in Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612. Gearchiveerd op 2 juli 2023.

[7] D Baetens, T Güran, BB Mendonca, NL Gomes, L De Cauwer,F Peelman, H Verdin, M Vuylsteke, M Vd Linden, H Stoop, LH Looijenga, K De Bosscher, M Cools, E De Baere, Z Atay, A Bereket, RR de Krijger, K de Preter, S Domenice en S Turan (2018): 'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' in Genetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727