Chromosom 11
Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 11 liczy około 134,5 milionów par zasad, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 11 szacuje się na 1 300-1 700. Najnowsze badania określają liczbę genów kodujących białka na 1 524, a liczbę pseudogenów na 765.
Geny
Choroby
Niektóre z genetycznie uwarunkowanych chorób wiązanych z mutacją w genach chromosomu 11:
- aniridia
- ataksja-teleangiektazja
- beta-talasemia
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Jacobsena
- zespół Jervella i Lange-Nielsena
- zespół Meckela
- choroba Niemanna-Picka
- niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
- zespół WAGR
- niektóre postaci porfirii
- zespół Romano-Warda
- anemia sierpowata
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Zespół Denysa-Drasha
- akatalazja.
Przypisy
- ↑ Taylor TD et al. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. „Nature”. 440. 7083, s. 497-500, 2006. DOI: 10.1038/nature04632. PMID: 16554811.
Bibliografia
- Todd D. Taylor i inni, Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification, „Nature”, 440 (7083), 2006, s. 497–500, DOI: 10.1038/nature04632, PMID: 16554811 [dostęp 2026-10-22].
- F. Gilbert, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome, „Genetic Testing”, 4 (4), 2000, s. 409–426, DOI: 10.1089/109065700750065180, PMID: 11216668 [dostęp 2026-10-22].
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 11. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)