Chromosom 4

Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:

Aberracje chromosomalne

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.

Choroby genetyczne

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:

Bibliografia


Linki zewnętrzne