Cystynoza

Wikipedia:Wiarygodne źródła (artykuły o tematyce medycznej)
Ten artykuł od 2019-03 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności.
Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.
Cystynoza
cystinosis
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

E72.0

Kryształki cystyny w rogówce 4,5-letniego pacjenta z cystynozą

Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

Objawy i przebieg

Wyróżnia się trzy typy choroby:

Cechy zespołu to:

Nieprawidłowości biochemiczne

Linki zewnętrzne