Piebaldyzm
| albinismus | |
 Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości melaniny na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się współwystępowanie także różnobarwności tęczówki i niedosłuchu – wtedy piebaldyzm jest składową zespołu Waardenburga.
Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11.
Przypisy
- 1 2 Camila K Janniger i inni: Piebaldism. [w:] Medscape [on-line]. 2022-06-09. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).
- 1 2 Muneeb Shah; Emily Patton; Daniel Zedek: Piebaldism. [w:] StatPearls [on-line]. s. 2023-04-10. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).
Linki zewnętrzne
- PIEBALD TRAIT; PBT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
