Korionbiopsi

Korionbiopsi
Under­klass till• medicinsk provtagning
 • fosterdiagnostik Redigera Wikidata

Korionbiopsi, även benämnt moderkaksprov, eller CVS-prov, kan användas för fosterdiagnostik. Det innebär att man tar ett prov från moderkakan (placenta). Detta prov kan utföras tidigast från graviditetsvecka 11+0. Provet kan därför tas fyra veckor tidigare än fostervattenprov. Korionbiopsi kan användas för att analysera arvsmassan i moderkakan.

Placentamosaicism

Moderkakan består olika celltyper, dels av cytotrofoblast och syncytotrofoblaster och dels av extraembryonalt mesoderm. De bildas av delar av embryot som kallas yttre cellmassan samt sannolikt inre cellmassans hypoblast medan fostret härstammar från inre cellmassans epiblast .

Om en genetisk avvikelse uppstår i ett senare skede kan den därför förekomma enbart i moderkakan utan att finnas i fostret. Omvänt kan en genetisk avvikelse som fanns från början, från första cellen, falla bort hos fostret och på samma sätt kan då enbart moderkakan få förändrad arvsmassa. Att resultatet skiljer sig mellan foster och moderkaka benämns som confined placental mosaicism och är totalt sett ovanligt .

  1. Om mosaicism för en trisomi eller deletion detekteras i korionbiopsi, alltså att enbart vissa av moderkakans celler har förändrad arvsmassa, har fostret dock i omkring hälften av fallen inte samma avvikelse .
  2. I fall där analys indikerar att samtliga celler i korionbiopsin har en gemensam genetisk avvikelse är sannolikheten att fostret har samma avvikelse hög . Fall med total skillnad mellan placenta och foster är ändå teoretiskt möjligt även efter separat testning av samtliga moderkakans delar och har beskrivits i litteraturen .

Om korionbiopsi har föregåtts av NIPT (som också testar arvsmassan i moderkakan) finns risk att båda proven skiljer sig från arvsmassan hos fostret. Det kan därmed leda till att uppföljande amniocentes behöver utföras även efter korionbiopsi. Vid avsaknad av ultraljudsfynd efter positivt NIPT har därför i vissa länder inväntande av möjlighet till provtagning med fostervattenprov i graviditetsvecka 15+0 rekommenderats istället för omedelbar provtagning med korionbiopsi .

Referenser

  1. ↑ ”Moderkaksprov”. 1177. https://www.1177.se/barn--gravid/graviditet/undersokningar-under-graviditeten/moderkaksprov/. Läst 30 september 2026.
  2. ↑ Boss, Anna L.; Chamley, Lawrence W.; James, Joanna L. (2018-11-01). ”Placental formation in early pregnancy: how is the centre of the placenta made?”. Human Reproduction Update 24 (6): sid. 750–760. doi:10.1093/humupd/dmy030. ISSN 1460-2369. PMID 30257012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30257012. Läst 30 september 2026.
  3. 1 2 ”Prenatal diagnosis” (på engelska). GOV.UK. https://www.gov.uk/government/publications/fetal-anomaly-screening-programme-handbook/prenatal-diagnosis. Läst 30 september 2026.
  4. ↑ Thomsen, Simon H.; Lund, Ida C. B.; Bache, Iben; Becher, Naja; Vogel, Ida (2024-11-01). ”Placental mosaicism for autosomal trisomies: comprehensive follow-up of 528 Danish cases (1983–2021)” (på English). American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM (Elsevier) 6 (11). doi:10.1016/j.ajogmf.2024.101497. ISSN 2589-9333. PMID 39303978. https://www.ajogmfm.org/article/S2589-9333(24)00223-4/fulltext. Läst 30 september 2026.
  5. ↑ Lund, Ida C. B.; Becher, Naja; Christensen, Rikke; Petersen, Olav B.; Steffensen, Ellen H.; Vestergaard, Else M. (2020). ”Prevalence of mosaicism in uncultured chorionic villus samples after chromosomal microarray and clinical outcome in pregnancies affected by confined placental mosaicism” (på engelska). Prenatal Diagnosis 40 (2): sid. 244–259. doi:10.1002/pd.5584. ISSN 1097-0223. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/pd.5584. Läst 30 september 2026.
  6. ↑ Toutain, Jérôme; Labeau-Gaüzere, Cécile; Barnetche, Thomas; Horovitz, Jacques; Saura, Robert (2010). ”Confined placental mosaicism and pregnancy outcome: a distinction needs to be made between types 2 and 3” (på engelska). Prenatal Diagnosis 30 (12-13): sid. 1155–1164. doi:10.1002/pd.2631. ISSN 1097-0223. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/pd.2631. Läst 30 september 2026.
  7. ↑ Spingler, Tobias; Sonek, Jiri; Hoopmann, Markus; Prodan, Natalia; Jonaityte, Gertruda; Elger, Tania (2024-08-01). ”Importance of a detailed anomaly scan after a cfDNA test indicating fetal trisomy 21, 18 or 13”. Archives of Gynecology and Obstetrics 310 (2): sid. 749–755. doi:10.1007/s00404-023-07311-2. ISSN 1432-0711. PMID 38091054. PMC: 11258052. https://doi.org/10.1007/s00404-023-07311-2. Läst 30 september 2026.