ADULT sendromu

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

İskelet sistemi bulguları: Ön planda akromelik malformasyonlar (ekstremitelerin uç kısımlarında kısalık) görülür. Ayrıca, el ve ayak yarıkları ile parmaklararası yapışıklık (sindaktili) olabilir.

Deri bulguları: Deri atrofiktir; ter ve yağ bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanır. Saçlar ince-kırılgan ve açık renklidir, erken dökülür. Tipik bulgulardan biri de yaşla artan yoğun çil oluşmasıdır. Tırnak displazileri görülebilir.

Göz bulguları: Gözyaşı kanalı atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu oluşur.

Dişler: Doğumsal diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) görülür. Dişlerin yapısı bozuktur. Periodontal patolojiler, dişlerin erken yitirilmesine neden olur.

Öteki bulgular: Meme/meme ucu hipoplazisi nedeniyle “limb-mammary sendromu” ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Kaynakça

↑ Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frebourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. European Journal of Human Genetics, 9:642–645, 2001
↑ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
1 2 3 4 5 Reisler TT, Patton MA, Meagher PPJ. Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2495-2500, 2006
↑ van Zelst-Stams WAG, van Steensel MAM. A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1558–1560, 2009
1 2 3 4 5 Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
1 2 3 4 5 6 Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
1 2 3 4 5 6 DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
↑ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
↑ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000

[1] Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frebourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. European Journal of Human Genetics, 9:642–645, 2001

[2] Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002

[:0-3] 1 2 3 4 5 Reisler TT, Patton MA, Meagher PPJ. Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2495-2500, 2006

[4] van Zelst-Stams WAG, van Steensel MAM. A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1558–1560, 2009

[:1-5] 1 2 3 4 5 Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009

[:2-6] 1 2 3 4 5 6 Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010

[:3-7] 1 2 3 4 5 6 DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

[8] Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

[9] Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000