Angelman sendromu
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75'i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme (%100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (%100 )
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler (%100 )
- Davranışsal farklılıklar: sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (%100 )
- Küçük kafa çevresi (> %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler (> %80 )
- Anormal EEG (> %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri (%20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler (%20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80 )
- Uyku bozuklukları (%20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı (%20-80 )
- Suya aşırı ilgi (%20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri (%20-80 )
Tanı
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.
- Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
- İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
- Karakteristik yüz görüntüsü
- Epilepsi ve anormal EEG
- Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
- Kromozom 15'te problem
Tedavi
Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
Kaynakça
- ↑ Maranga, Carina; Fernandes, Tiago G.; Bekman, Evguenia; da Rocha, Simão Teixeira (2020). "Angelman syndrome: a journey through the brain". The FEBS journal. 287 (11): 2154-2175. doi:10.1111/febs.15258. ISSN 1742-4658. PMID 32087041. 22 Ağustos 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ↑ Margolis, Seth S.; Sell, Gabrielle L.; Zbinden, Mark A.; Bird, Lynne M. (2015). "Angelman Syndrome". Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 12 (3): 641-650. doi:10.1007/s13311-015-0361-y. ISSN 1878-7479. PMC 4489961
. PMID 26040994. 5 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024. - 1 2 AKCA, Unal; SANRI, Aslihan; AKÇA, Gülfer; DOLU, Merve Hilal; TAŞDEMİR, Haydar Ali (1 Haziran 2020). "Gülen Yüzlerin Ardından: Angelman Sendromu". Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.605836. ISSN 2146-4006. 17 Şubat 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ↑ Perishable. "Angelman Sendromu | ZİÇEV". 3 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ↑ Yang, Lili; Shu, Xiaoli; Mao, Shujiong; Wang, Yi; Du, Xiaonan; Zou, Chaochun (28 Haziran 2021). "Genotype-Phenotype Correlations in Angelman Syndrome". Genes. 12 (7): 987. doi:10.3390/genes12070987. ISSN 2073-4425. PMC 8304328 . PMID 34203304. 12 Aralık 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ↑ Samanta, Debopam (Ocak 2021). "Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review". Brain & Development. 43 (1): 32-44. doi:10.1016/j.braindev.2020.08.014. ISSN 1872-7131. PMC 7688500 . PMID 32893075. 19 Aralık 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ↑ Zylka, Mark J. (Ocak 2020). "Prenatal treatment path for angelman syndrome and other neurodevelopmental disorders". Autism Research: Official Journal of the International Society for Autism Research. 13 (1): 11-17. doi:10.1002/aur.2203. ISSN 1939-3806. PMC 7968581 . PMID 31490639. 19 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
Dış bağlantılar
- Angelman Syndrome Foundation USA 4 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Angelman Syndrome Association AUS 6 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK 20 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Curlie'de Angelman sendromu (DMOZ tabanlı)
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome 10 Ekim 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- OMIM entries on Angelman syndrome 19 Eylül 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics 6 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
