LADD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13, das für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert.
Typ 2 mit Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) kodiert.
Typ 3 mit Mutationen im FGF10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 10 (FGF10) kodiert.

Das FGFR2 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:

Auch das FGFR3 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:

Mutationen im FGF10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind: Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

Tränensystem mit verminderte bis fehlender Tränensekretion, tränende Augen, Konjunktivitis oder Dakryozystitis
Ohrmuscheln mit becherförmigen Ohren („cup-shaped-ears“), Schwerhörigkeit
Zähne mit Fehlen einzelner Zähne, Schmelzhypoplasie, frühzeitiger Zahnverlust
Speicheldrüsen mit trockenem Mund, Karies, Schluckstörung
Finger mit dreigliedrigem (Triphalangealer Daumen) oder geteilten Daumen, unterentwickeltem Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

Literatur

A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.

Weblinks

Commons: LADD-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Rare Diseases

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Walter J. Levy: Mesoectodermal Dysplasia: A new combination of anomalies. In: American Journal of Ophthalmology. Band 63, Nr. 5, 1967, S. 978–982, doi:10.1016/0002-9394(67)90043-8, PMID 6066655.
↑ David W. Hollister, Shirley H. Klein, H. Jäger, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Band 83, Nr. 3, 1973, S. 438–444, doi:10.1016/s0022-3476(73)80268-9, PMID 4725147.
↑ Ole Daniel Enersen: Ladd-Gross syndrome (Memento vom 27. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941
↑ Ole Daniel Enersen: Ladd‘s syndrome (Memento vom 26. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
↑ Genetics Home Reference
↑ LADD syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ LADD syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ LADD syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ FGFR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Walter J. Levy: Mesoectodermal Dysplasia: A new combination of anomalies. In: American Journal of Ophthalmology. Band 63, Nr. 5, 1967, S. 978–982, doi:10.1016/0002-9394(67)90043-8, PMID 6066655.

[4] David W. Hollister, Shirley H. Klein, H. Jäger, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Band 83, Nr. 3, 1973, S. 438–444, doi:10.1016/s0022-3476(73)80268-9, PMID 4725147.

[5] Ole Daniel Enersen: Ladd-Gross syndrome (Memento vom 27. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[6] W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941

[7] Ole Daniel Enersen: Ladd‘s syndrome (Memento vom 26. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[8] W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283

[ghr-9] Genetics Home Reference

[10] LADD syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] LADD syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[12] LADD syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[13] FGFR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[14] FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[15] Eintrag zu Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)