ATP6V1E1

ATP6V1E1
Identifiants
Alias	ATP6V1E1
IDs externes	OMIM: 108746 MGI: 894326 HomoloGene: 1282 GeneCards: ATP6V1E1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 22 humain
Fin	17,628,749 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	120,799,754 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	gyrus temporal moyen; ; cortex préfrontal; ; pont; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; C1 segment; ; gyrus cingulaire; ; cortex cingulaire antérieur; ; Brodmann area 46; ; noyau accumbens;
	Fortement exprimé dans
	facial motor nucleus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; Corne antérieure; ; gyrus frontal supérieur; ; primary visual cortex; ; right kidney; ; Epithelium of choroid plexus; ; barrel cortex; ; pontine nuclei; ; épithélium pigmentaire rétinien;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison d'ATPase; proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism; P-type proton-exporting transporter activity; liaison protéique; activité hydrolase;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; endosome; proton-transporting two-sector ATPase complex; microvillosité; lysosomal membrane; apical plasma membrane; mitochondrie; proton-transporting two-sector ATPase complex, catalytic domain; exosome;
Processus biologique	insulin receptor signaling pathway; transferrin transport; ion transport; ion transmembrane transport; regulation of macroautophagy; phagosome acidification; transport; proton transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	529
	11973
	ENSG00000131100
	ENSMUSG00000019210
	P36543; Q53Y06
	P50518
	NM_001696; NM_001039366; NM_001039367
	NM_007510
	NP_001034455; NP_001034456; NP_001687; NP_001687.1
	NP_031536
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

ATP6V1E1 est un gène situé sur le chromosome 22 humain.

Maladies liées

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131100 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019210 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 15 juin 2026)
↑ « ATP6V1E1 - ATPase H+ transporting V1 subunit E1 », sur www.orpha.net (consulté le 15 juin 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131100 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019210 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 15 juin 2026)

[6] « ATP6V1E1 - ATPase H+ transporting V1 subunit E1 », sur www.orpha.net (consulté le 15 juin 2026)

v · m Chromosome 22 humain
Gènes	ARSA CTHM MLC1 SLC2A11 SLC5A1 SLC5A4 SLC7A4 SLC16A8 SLC25A17 SLC25A18 SLC25A1 SLC35E4 Shank 3
Protéines	Aconitase Cotransporteur sodium-glucose 1 Kir2.3 Myoglobine
Maladies liées	Trisomie 22 Leucodystrophie métachromatique mégalencéphalique Microcéphalie primaire autosomique récessive Neurofibromatose de type II Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome délétion 22q13.3 Cardiopathie congénitale Surdité d'origine génétique

v · m Gènes codant des ATPases
ATPase de type P	ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP1A4 ATP1B1 ATP1B2 ATP1B3 ATP7A ATP7B ATP2A1 ATP2A2 ATP2A3 ATP2B1 ATP2B2 ATP2B3 ATP2B4 ATP2C1 ATP2C2 ATP4A ATP4B ATP12A ABCA1 ABCA3 ABCA4 ABCA7 ABCA12 ABCB1 ABCB4 ATP8A1 ATP8A2 ATP8B1 ATP8B2 ATP8B3 ATP8B4 ATP8B5P ATP9A ATP9B ATP10A ATP10B ATP10D ATP11A ATP11B ATP11C ATP13A1 ATP13A2 ATP13A3 ATP13A4 ATP13A5
V-ATPase	ATP6V0A1 ATP6V0A2 TCIRG1 ATP6V0A4 ATP6V0B ATP6V0C ATP6V0D1 ATP6V0D2 ATP6V0E1 ATP6V0E2 ATP6V1A ATP6V1B1 ATP6V1B2 ATP6V1C1 ATP6V1C2 ATP6V1D ATP6V1E1 ATP6V1E2 ATP6V1F ATP6V1G1 ATP6V1G2 ATP6V1G3 ATP6V1H