MLC1

MLC1
Identifiants
Alias	MLC1
IDs externes	OMIM: 605908 MGI: 2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: MLC1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 22 humain
Fin	50,085,902 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	88,863,210 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	noyau accumbens; ; ventricular zone; ; noyau caudé; ; amygdale; ; putamen; ; right frontal lobe; ; paraflocculus of cerebellum; ; Brodmann area 9; ; cortex cingulaire antérieur; ; hypothalamus;
	Fortement exprimé dans
	nerf optique; ; noyau arqué; ; éminence médiane; ; deep cerebellar nuclei; ; globus pallidus; ; noyau paraventriculaire de l'hypothalamus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; spermatocyte; ; corps mamillaires; ; nucleus of stria terminalis;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; liaison de complexe macromoléculaire;
Composant cellulaire	cytoplasme; integral component of membrane; recycling endosome; endosome; membrane; jonction cellule-cellule; membrane plasmique; basolateral plasma membrane; early endosome; apical plasma membrane; réticulum endoplasmique; perinuclear region of cytoplasm; cavéole; radeau lipidique; lysosome; vésicule cytoplasmique; clathrin-coated vesicle;
Processus biologique	caveolin-mediated endocytosis; positive regulation of intracellular transport; ion transport; cellular response to cholesterol; regulation of response to osmotic stress; protein complex oligomerization; protein transport; vesicle-mediated transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	23209
	170790
	ENSG00000100427
	ENSMUSG00000035805
	Q15049
	Q8VHK5
	NM_015166; NM_139202
	NM_133241; NM_001364855
NP_055981; NP_631941; NP_001363401; NP_001363402; NP_001363403;
	NP_001363404; NP_001363405; NP_001363406; NP_001363407; NP_001363408; NP_001363409; NP_001363410; NP_001363411; NP_001363412; NP_001363413
	NP_573504; NP_001351784
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

MLC1 est un gène situé sur le chromosome 22 humain.

Maladies liées

Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100427 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035805 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *605908 - MODULATOR OF VRAC CURRENT 1; MLC1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: MLC1-modulator of VRAC current 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100427 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035805 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *605908 - MODULATOR OF VRAC CURRENT 1; MLC1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: MLC1-modulator of VRAC current 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 22 humain
Gènes	ARSA CTHM MLC1 SLC2A11 SLC5A1 SLC5A4 SLC7A4 SLC16A8 SLC25A17 SLC25A18 SLC25A1 SLC35E4 Shank 3
Protéines	Aconitase Cotransporteur sodium-glucose 1 Kir2.3 Myoglobine
Maladies liées	Trisomie 22 Leucodystrophie métachromatique mégalencéphalique Microcéphalie primaire autosomique récessive Neurofibromatose de type II Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome délétion 22q13.3 Cardiopathie congénitale Surdité d'origine génétique