SH2B1

SH2B1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2HDV, 2HDX
Identifiants
Alias	SH2B1
IDs externes	OMIM: 608937 MGI: 1201407 HomoloGene: 32122 GeneCards: SH2B1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	28,874,212 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	126,074,596 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right hemisphere of cerebellum; ; mucosa of transverse colon; ; right lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; apex of heart; ; left lobe of thyroid gland; ; anté-hypophyse; ; right ovary; ; left ovary; ; right frontal lobe;
	Fortement exprimé dans
	neural layer of retina; ; granulocyte; ; muscle de la cuisse; ; molaire; ; lèvre; ; gyrus frontal supérieur; ; primary visual cortex; ; thymus; ; cheville; ; muscle quadriceps fémoral;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	signaling adaptor activity; liaison protéique; transmembrane receptor protein tyrosine kinase adaptor activity;
Composant cellulaire	cytosol; noyau; membrane; cytoplasme; membrane plasmique;
Processus biologique	positive regulation of signal transduction; positive regulation of mitotic nuclear division; coagulation sanguine; lamellipodium assembly; transduction de signal; regulation of DNA biosynthetic process; transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; intracellular signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	25970
	20399
	ENSG00000178188
	ENSMUSG00000030733
	Q9NRF2
	Q91ZM2
NM_001145795; NM_001145796; NM_001145797; NM_001145812; NM_001308293;
	NM_001308294; NM_015503; NM_001387404; NM_001387430
NM_001081459; NM_001289538; NM_001289539; NM_001289540; NM_001289541;
	NM_001289542; NM_011363
NP_001139267; NP_001139268; NP_001139269; NP_001139284; NP_001295222;
	NP_001295223; NP_056318
NP_001074928; NP_001276467; NP_001276468; NP_001276469; NP_001276470;
	NP_001276471; NP_035493
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

le SH2B1 (pour « Src homology 2 B adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est située sur le chromosome 16 humain.

Rôles

Le gène se retrouve aussi bien chez les insectes que chez les mammifères et intervient dans la croissance, le métabolisme et la régulation à la réponse à l'insuline. La protéine peut se fixer à plusieurs tyrosine kinases, dont JAK2 et le récepteur à l'insuline et augmente la sensibilité à la leptine. Elle se fixe également à la filamine A, intervenant dans la mobilité cellulaire et la réorganisation du cytosquelette.

Chez la souris, la déficience en cette protéine provoque l’obésité et une résistance à l'insuline.

En médecine

L'augmentation de son taux serait un facteur de mauvais pronostic des cancers pulmonaires non à petites cellules.

La protéine interviendrait dans la survenue d'une hypertrophie ventriculaire et est associée à la survenue d'un infarctus du myocarde chez un patient diabétique.

La présence d'une mutation du gène entraînant une diminution de l'activité de la protéine entraîne une hyperphagie, une obésité précoce avec une résistance à l'insuline ainsi que des troubles du comportement.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178188 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030733 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Song W, Ren D, Li W et al. SH2B regulation of growth, metabolism, and longevity in both insects and mammals, Cell Metab, 2010;11:427–437
↑ Maures TJ, Kurzer JH, Carter-Su C, SH2B1 (SH2-B) and JAK2: a multifunctional adaptor protein and kinase made for each other, Trends Endocrinol Metab, 2007;18:38–45
↑ Ren D, Zhou Y, Morris D, Li M, Li Z, Rui L, Neuronal SH2B1 is essential for controlling energy and glucose homeostasis, J Clin Invest, 2007;117:397–406
↑ Rider L, Diakonova M, Adapter protein SH2B1beta binds filamin A to regulate prolactin-dependent cytoskeletal reorganization and cell motility, Mol Endocrinol, 2011;25:1231–1243
↑ Duan C, Yang H, White MF, Rui L, Disruption of the SH2-B gene causes age-dependent insulin resistance and glucose intolerance, Mol Cell Biol, 2004;24:7435–7443
↑ Zhang H, Duan CJ, Chen W et al. Clinical significance of SH2B1 adaptor protein expression in non-small cell lung cancer, Asian Pac J Cancer Prev, 2012;13:2355–2362
↑ Wu G, Liu Y, Huang H et al. SH2B1 is cirtical for the regulation of cardiac remodeling in response to pressure overload, Cardiovasc Res, 2015;107:203–215
↑ Prudente S, Morini E, Larmon J et al. The SH2B1 obesity locus is associated with myocardial infarction in diabetic patients and with NO synthase activity in endothelial cells, Atherosclerosis, 2011;219:667–672
↑ Doche ME, Bochukova EG, Su HW et al. Human SH2B1 mutations are associated with maladaptive behaviors and obesity, J Clin Invest, 2012;122:4732–4736

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178188 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030733 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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[Doche_2012-13] Doche ME, Bochukova EG, Su HW et al. Human SH2B1 mutations are associated with maladaptive behaviors and obesity, J Clin Invest, 2012;122:4732–4736

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose