ALPK3

ALPK3
Identifiants
Alias	ALPK3
IDs externes	OMIM: 617608 MGI: 2151224 HomoloGene: 10813 GeneCards: ALPK3
Nomenclature EC	2.7.11.1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	84,873,479 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	80,755,360 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; muscle de la cuisse; ; muscle glutéal; ; apex of heart; ; ventricule gauche; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle tibial antérieur; ; muscle deltoïde; ; auricule de l'oreillette droite;
	Fortement exprimé dans
	muscle temporal; ; cheville; ; muscle digastrique; ; muscle vaste latéral; ; muscle de la cuisse; ; muscle triceps brachial; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; muscle extra-oculaire; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle tibial antérieur;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité de transférase; protein serine/threonine kinase activity; liaison ATP; activité kinase;
Composant cellulaire	noyau;
Processus biologique	développent d'un organisme multicellulaire; phosphorylation des protéines; développement du cœur; phosphorylation; cardiac muscle cell development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	57538
	116904
	ENSG00000136383
	ENSMUSG00000038763
	Q96L96
	Q924C5
	NM_020778
	NM_054085
	NP_065829
	NP_473426
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'alpha-proteine-kinase 3 (ALPK3) est une protéine-kinase. Son gène, ALPK3 est situé le chromosome 15 humain.

Rôle

Bien qu'ayant un domaine de type kinase, il n'a pas été retrouvé d'activité catalytique.

Il intervient dans la régulation du calcium intracellulaire.

Il est exprimé dans la membrane nucléaire des cardiomyocytes ainsi que par le disque M du sarcomère où il régule l'activité des myomésines.

En médecine

La mutation de ce gène peut provoquer, si elle est biallélique, une cardiomyopathie sévère de l'enfant, avec une présentation variable : cardiomyopathie hypertrophique, non-compaction ventriculaire gauche. Le syndrome peut comporter des déformations squelettiques ou une fente labiopalatine.

La présence d'un seul allèle muté est également responsable de cardiomyopathie découverte à l'âge adulte.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
1 2 Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693
↑ Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590
↑ Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525
↑ Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240
↑ Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082
↑ Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Agarwal_2022-5] 1 2 Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693

[Phelan_2016-6] Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590

[Almomani_2016-7] Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525

[Al_Senaidi_2019-8] Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240

[Jaouadi_2018-9] Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082

[Herkert_2020-10] Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119

v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BBS4 BLM CAPN3 FAH FBN1 HEXA IVD OCA2 RTF1 SLC12A1 SLC12A6 SLC24A1 SLC24A5 SLC27A2 SLC28A1 SLC28A2 SLC30A4 SLC51B
Protéines	Alanine aminopeptidase Amélogenèse imparfaite Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard Porokératose