CEP290

CEP290
Identifiants
Alias	CEP290
IDs externes	OMIM: 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 12 humain
Fin	88,142,099 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	100,410,702 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right uterine tube; ; testicule; ; ventricular zone; ; cellule épithéliale bronchiale; ; tendon calcanéen; ; cellule endothéliale; ; Brodmann area 23; ; nerf sural; ; left ovary; ; right ovary;
	Fortement exprimé dans
	spermatide; ; spermatocyte; ; neural layer of retina; ; tail of embryo; ; tubercule génital; ; épithélium olfactif; ; ventricular zone; ; glande pinéale; ; Epithelium of choroid plexus; ; morula;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; microtubule minus-end binding; identical protein binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; centrosome; prolongement cellulaire; MKS complex; membrane; gamma-tubulin complex; centriolar satellite; ciliary transition zone; cil cellulaire; photoreceptor connecting cilium; centre organisateur des microtubules; cytosquelette; noyau; ciliary basal body; région extracellulaire; centriole; vésicule cytoplasmique; specific granule lumen; complexe macromoléculaire;
Processus biologique	positive regulation of intracellular protein transport; pronephros development; otic vesicle formation; hindbrain development; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; organisation de la projection de cellules; G2/M transition of mitotic cell cycle; regulation of establishment of protein localization; eye photoreceptor cell development; protein transport; cilium assembly; neutrophil degranulation; ciliary basal body-plasma membrane docking; regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	80184
	216274
	ENSG00000198707
	ENSMUSG00000019971
	O15078
	Q6A078
	NM_025114
	NM_146009; NM_001400997
	NP_079390
	NP_666121; NP_001387926
	Wikidata
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La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire. Son gène est le CEP290 situé sur le chromosome 12 humain.

Rôles

La protéine est retrouvée dans les centrosomes au cours des mitoses et dans le corpuscule basal (en) des cils cellulaires. Elle interagit avec le CCDC13, régulant la formation des cils. Elle contribue à la stabilité du génome.

En médecine

Les mutations de son gène sont impliquées dans les ciliopathies, dont le syndrome de Joubert, le syndrome de Senior-Løken, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Meckel, la néphronophtise.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198707 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019971 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Moradi P, Davies WL, Mackay DS, Cheetham ME, Moore AT, Focus on molecules: centrosomal protein 290 (CEP290), Exp Eye Res, 2011;92:316–317
↑ Staples CJ, Myers KN1, Beveridge RD et al. Ccdc13 is a novel human centriolar satellite protein required for ciliogenesis and genome stability, J Cell Sci, 2014;127(pt 13):2910–2919
↑ Slaats GG, Saldivar JC, Bacal J et al. DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome, J Clin Invest, 2015;125:3657-3666
↑ Sayer JA, Otto EA, O'Toole JF et al. The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4, Nat Genet, 2006;38:674–681
↑ Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108
↑ Halbritter J, Diaz K, Chaki M et al. High-throughput mutation analysis in patients with a nephronophthisis-associated ciliopathy applying multiplexed barcoded array-based PCR amplification and next-generation sequencing, J Med Genet, 2012;49:756–767

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198707 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019971 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Moradi_2011-5] Moradi P, Davies WL, Mackay DS, Cheetham ME, Moore AT, Focus on molecules: centrosomal protein 290 (CEP290), Exp Eye Res, 2011;92:316–317

[Staples_2013-6] Staples CJ, Myers KN1, Beveridge RD et al. Ccdc13 is a novel human centriolar satellite protein required for ciliogenesis and genome stability, J Cell Sci, 2014;127(pt 13):2910–2919

[Slaats_2015-7] Slaats GG, Saldivar JC, Bacal J et al. DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome, J Clin Invest, 2015;125:3657-3666

[Sayer_2006-8] Sayer JA, Otto EA, O'Toole JF et al. The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4, Nat Genet, 2006;38:674–681

[Coppieters_2010-9] Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108

[Halbritter_2012-10] Halbritter J, Diaz K, Chaki M et al. High-throughput mutation analysis in patients with a nephronophthisis-associated ciliopathy applying multiplexed barcoded array-based PCR amplification and next-generation sequencing, J Med Genet, 2012;49:756–767