FHOD3

FHOD3
Identifiants
Alias	FHOD3
IDs externes	OMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 18 humain
Fin	36,780,220 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Fin	25,266,558 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	apex of heart; ; myocardium of left ventricle; ; ventricular zone; ; ventricule droit; ; auricule de l'oreillette droite; ; muqueuse gastrique; ; éminence ganglionnaire; ; ovocyte; ; muscle de la cuisse; ; cardiac muscle tissue of right atrium;
	Fortement exprimé dans
	myocardium of ventricle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; ventricule droit; ; primary oocyte; ; secondary oocyte; ; zygote; ; septum interventriculaire; ; barrel cortex; ; atrium; ; atrioventricular junction;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	actin binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	cytoplasme; sarcomère; Z discdkac; cytosquelette; striated muscle thin filament;
Processus biologique	cardiac myofibril assembly; actin filament network formation; sarcomere organization; negative regulation of actin filament polymerization; organisation des filaments d'actine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	80206
	225288
	ENSG00000134775
	ENSMUSG00000034295
	Q2V2M9
	Q76LL6
	NM_001281739; NM_001281740; NM_025135
	NM_001289654; NM_001289655; NM_175276
	NP_001268668; NP_001268669; NP_079411
	NP_001276583; NP_001276584; NP_780485
	Wikidata
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Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.

Rôle

Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère ainsi que le développement cardiaque. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1 ou le CK2.

En médecine

Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134775 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034295 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Taniguchi K, Takeya R, Suetsugu S et al. Mammalian formin fhod3 regulates actin assembly and sarcomere organization in striated muscles, J Biol Chem, 2009;284:29873-29881
↑ Ushijima T, Fujimoto N, Matsuyama S et al. The actin-organizing formin protein Fhod3 is required for postnatal development and functional maintenance of the adult heart in mice, J Biol Chem, 2018;293:148-162
↑ Iskratsch T, Reijntjes S, Dwyer J et al. Two distinct phosphorylation events govern the function of muscle FHOD3, Cell Mol Life Sci, 2013;70:893-908
↑ Iskratsch T, Lange S, Dwyer J, Kho AL, Dos Remedios C, Ehler E, Formin follows function: a muscle-specific isoform of FHOD3 is regulated by CK2 phosphorylation and promotes myofibril maintenance, J Cell Biol, 2010;191:1159-1172
↑ Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM et al. Formin homology 2 domain containing 3 (FHOD3) is a genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2457-2467
↑ Esslinger U, Garnier S, Korniat A et al. Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy, PLoS One, 2017;12:e0172995

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134775 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034295 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Taniguchi_2009-5] Taniguchi K, Takeya R, Suetsugu S et al. Mammalian formin fhod3 regulates actin assembly and sarcomere organization in striated muscles, J Biol Chem, 2009;284:29873-29881

[Ushijima_2018-6] Ushijima T, Fujimoto N, Matsuyama S et al. The actin-organizing formin protein Fhod3 is required for postnatal development and functional maintenance of the adult heart in mice, J Biol Chem, 2018;293:148-162

[Iskratsch_2013-7] Iskratsch T, Reijntjes S, Dwyer J et al. Two distinct phosphorylation events govern the function of muscle FHOD3, Cell Mol Life Sci, 2013;70:893-908

[Iskratsch_2010-8] Iskratsch T, Lange S, Dwyer J, Kho AL, Dos Remedios C, Ehler E, Formin follows function: a muscle-specific isoform of FHOD3 is regulated by CK2 phosphorylation and promotes myofibril maintenance, J Cell Biol, 2010;191:1159-1172

[Ochoa_2018-9] Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM et al. Formin homology 2 domain containing 3 (FHOD3) is a genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2457-2467

[Esslinger_2017-10] Esslinger U, Garnier S, Korniat A et al. Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy, PLoS One, 2017;12:e0172995

v · m Chromosome 18 humain
Gènes	DYM TGIF1 SLC14A1 SLC14A2 SLC25A52 SLC39A6 SLC35G4
Protéines	CD226 DSG1 DSG2 DSG3 FHOD3 MC4R NPC1 PIEZO2 Smad 4 SMAD7
Maladies liées	Holoprosencéphalie Cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie Amylose à transthyrétine Syndrome de Myhre Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Porokératose