PRDM16

PRDM16
	Visualisation de la protéine Cristallisée PRDM16
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2N1I
Identifiants
Alias	PRDM16, PR domain containing 16
IDs externes	OMIM: 605557 MGI: 1917923 HomoloGene: 11139 GeneCards: PRDM16
Nomenclature EC	2.1.1.367
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	3,438,621 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	154,721,330 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	nerf sural; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; aorte ascendante; ; Descending thoracic aorta; ; ventricular zone; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; artère coronaire droite; ; pancreatic epithelial cell; ; artère coronaire gauche;
	Fortement exprimé dans
	main; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; aorte ascendante; ; Epithelium of choroid plexus; ; valve aortique; ; Rostral migratory stream; ; lateral septal nucleus; ; corps ciliaire; ; epithelium of stomach; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; liaison ion métal; sequence-specific DNA binding; SMAD binding; transcription coactivator activity; liaison ADN; Fixation d'acide nucléique; histone-lysine N-methyltransferase activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; histone methyltransferase activity (H3-K9 specific); methyltransferase activity; activité de transférase;
Composant cellulaire	transcription repressor complex; noyau; nucléoplasme; cytosol; aggresome; cytoplasme;
Processus biologique	positive regulation of brown fat cell differentiation; tongue development; transcription, DNA-templated; regulation of cellular respiration; somatic stem cell population maintenance; neurogenèse; stem cell population maintenance; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; white fat cell differentiation; roof of mouth development; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; brown fat cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; différenciation cellulaire; negative regulation of granulocyte differentiation; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; negative regulation of transcription, DNA-templated; histone lysine methylation; positive regulation of cold-induced thermogenesis; histone H3-K9 methylation; heterochromatin organization; méthylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	63976
	70673
	ENSG00000142611
	ENSMUSG00000039410
	Q9HAZ2
	A2A935
	NM_022114; NM_199454
	NM_001177995; NM_001291026; NM_001291029; NM_027504
	NP_071397; NP_955533
	NP_001171466; NP_001277955; NP_001277958; NP_081780
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le PRDM16, pour « PR domain containing 16 » est un protéine jouant le rôle d'un facteur de transcription, dont le gène est situé sur le chromosome 1 humain.

Structure et rôles

Il appartient à la famille de protéines PRDM, avec doigts de zinc interagissant avec l'ADN.

Il favorise la formation de graisse brune. Il intervient dans la différenciation des cellules épendymales et dans la migration et le positionnement des neurones. Au niveau sanguin, il joue sur la différenciation des Cellules souches hématopoïétiques.

Chez la souris, son inactivation au niveau du cardiomyocyte constitue un modèle animal de la non compaction ventriculaire gauche.

En médecine

Une mutation du gène est retrouvée dans certaines cardiomyopathies dilatées.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142611 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039410 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Hohenauer T, Moore AW, The Prdm family: expanding roles in stem cells and development, Development, 2012;139:2267–2282
↑ Seale P, Kajimura S, Yang W et al. Transcriptional control of brown fat determination by PRDM16, Cell Metab, 2007;6:38–54
↑ Shimada IS, Acar M, Burgess RJ, Zhao Z, Morrison SJ, Prdm16 is required for the maintenance of neural stem cells in the postnatal forebrain and their differentiation into ependymal cells, Genes Dev, 2017;31:1134–1146
↑ Baizabal JM, Mistry M, García MT et al. The epigenetic state of PRDM16-regulated enhancers in radial glia controls cortical neuron position, Neuron, 2018;98:945–962.e8
↑ Aguilo F, Avagyan S, Labar A et al. Prdm16 is a physiologic regulator of hematopoietic stem cells, Blood, 2011;117:5057–5066
↑ Wu T, Liang Z, Zhang Z et al. PRDM16 is a compact myocardium-enriched transcription factor required to maintain compact myocardial cardiomyocyte identity in left ventricle, Circulation, 2022;145:586–602
↑ Long PA, Evans JM, Olson TM, Diagnostic yield of whole exome sequencing in pediatric dilated cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis, 2017;4:E11

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142611 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039410 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Hohenauer_2012-5] Hohenauer T, Moore AW, The Prdm family: expanding roles in stem cells and development, Development, 2012;139:2267–2282

[Seale_2007-6] Seale P, Kajimura S, Yang W et al. Transcriptional control of brown fat determination by PRDM16, Cell Metab, 2007;6:38–54

[Shimada_2017-7] Shimada IS, Acar M, Burgess RJ, Zhao Z, Morrison SJ, Prdm16 is required for the maintenance of neural stem cells in the postnatal forebrain and their differentiation into ependymal cells, Genes Dev, 2017;31:1134–1146

[Baizabal_2018-8] Baizabal JM, Mistry M, García MT et al. The epigenetic state of PRDM16-regulated enhancers in radial glia controls cortical neuron position, Neuron, 2018;98:945–962.e8

[Aguilo_2011-9] Aguilo F, Avagyan S, Labar A et al. Prdm16 is a physiologic regulator of hematopoietic stem cells, Blood, 2011;117:5057–5066

[Wu_2022-10] Wu T, Liang Z, Zhang Z et al. PRDM16 is a compact myocardium-enriched transcription factor required to maintain compact myocardial cardiomyocyte identity in left ventricle, Circulation, 2022;145:586–602

[Long_2017-11] Long PA, Evans JM, Olson TM, Diagnostic yield of whole exome sequencing in pediatric dilated cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis, 2017;4:E11