SGPL1
La lyase 1 de sphingosine-1-phosphate (SGPL1 pour Sphingosine-1-phosphate lyase 1) est une enzyme permettant le catabolisme de la sphingosine-1-phosphate. Elle est codée par le gène SGPL1, situé sur le chromosome 10 humain.
Rôles
Il module l'immunité cellulaire, inhibe la réponse inflammatoire et favorise la mobilisation des polynucléaires neutrophiles et des lymphocytes. Il intervient dans le métabolisme lipidique hépatique.
Il favorise l'apoptose via le P53 et le p38 et pourrait avoir un effet protecteur contre les cancers.
En médecine
Une mutation du gène peut conduire à un déficit en sphingosine phosphate lyase, pouvant entraîner un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes, un déficit endocrinien et notamment une insuffisance surrénalienne, un déficit neurologique, une immunodéficience, des manifestations cutanées (ichtyose) et un retard de croissance,.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166224 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020097 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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Liens externes
- Ressource relative à la santé :
