
Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Bras long | |||||
| Maladie d'Unverricht-Lundborg | Récessive | q22.3 | |||
| Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | Récessive | 236200 | CBS | Cystathionine beta-synthase | |
| Myopathie de Bethlem | Dominante | 158810 | COL6A1-COL6A2 | ||
| Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | Récessive | 254090 | |||
| 102328 | COL18A1 | ||||
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | q22.1 | |||
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Récessive | 220400 | q22 | KCNE1 | |
| Syndrome d'Usher type 1 | |||||
| Bras court | |||||