Chromosome 21 humain

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Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

Gènes localisés sur le chromosome 21

Maladies localisées sur le chromosome 21

Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie d'Unverricht-Lundborg Récessive q22.3
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Récessive 236200 CBS Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem Dominante 158810 COL6A1-COL6A2
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Récessive 254090
102328 COL18A1
Syndrome de Romano-Ward Dominante q22.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400 q22 KCNE1
Syndrome d'Usher type 1
Bras court

Notes et références

Liens externes