IFNGR1
L'IFNGR1 (pour « Interferon gamma receptor 1 ») est une protéine de type cluster de différenciation (CD119). Son gène est IFNGR1 porté sur le chromosome 6 humain.
En médecine
Le déficit en cette protéine, de cause génétique, entraîne une immunodéficience avec infections sévères, en particulier avec les mycobactéries.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000027697 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020009 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Dorman SE, Picard C, Lammas D et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies, Lancet, 2004;364:2113-2121
