Syndrome de Gitelman

Syndrome de Gitelman
Traitement
Spécialité NéphrologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 N25.8, E87.6 et E83.4Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 263800
DiseasesDB 31860
eMedicine 238670
MeSH D053579

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Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.

Biologie

Le tableau est celui d'une alcalose métabolique avec hypokaliémie. Il existe également une hypomagnésémie et une hypocalciurie, une hypophosphatémie.

Traitement

Il repose sur la correction des troubles électrolytiques : régime salé, apport de potassium et de magnésium.

Notes et références

  1. ↑ Bamgbola OF, Ahmed Y, Differential diagnosis of perinatal Bartter, Bartter and Gitelman syndromes, Clin Kidney J, 2020;14:36-48
  2. 1 2 Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) controversies conference, Kidney Int, 2017;91:24-33
  3. ↑ Viganò C, Amoruso C, Barretta F et al. « Renal phosphate handling in Gitelman syndrome — the results of a case-control study », Pediatr Nephrol, 2013;28:65-70