PAFAH1B1

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Fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine
Gene
HUGOPAFAH1B1 LIS1
Entrez5048
LocusChr. 17 p13.3
Proteina
OMIM601545
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L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine) è una proteina enzimatica, attiva anche nelle piastrine del sangue, che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).

Il tratto genetico LIS1 (PAFAH1B1) è stato identificato come codificante per un gene che quando va incontro a mutazione o delezione provoca la malattia del cervello denominata lissencefalia, associata alla Sindrome di Miller-Dieker. PAFAH1B1 codifica per la sub-unità alfa non-catalitica della isoforma intracellulare Ib del fattore di attivazione delle piastrine acetil-idrolasi, un enzima etero-trimerico che catalizza specificamente la rimozione del gruppo acetilico nella posizione SN-2 del fattore di attivazione delle piastrine (identificato come 1-O-alchil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Esistono altre due isoforme di acetil-idrolasi intracellulare del fattore di attivazione delle piastrine: uno è composto di molteplici subunità, le altre, una singola sub-unità. In aggiunta, una isoforma di questo enzima a singola subunità si trova nel siero.

Secondo uno studio, il fattore attivante PAFAH1B1 interagisce con il recettore di membrana VLDLR che viene attivato dalla relina (glicoproteina codificata dal cromosoma 7).

Genomica

Il gene PAFAH1B1 (LIS1) si trova nel cromosoma 17p13.3 nella catena (plus) di Watson. Il gene ha una lunghezza di 91.953 basi e codifica per una proteina di 410 aminoacidi (con un peso molecolare predetto di 46.638 kiloDalton).

Interazioni

Si è dimostrato che PAFAH1B1 interagisce con la proteina DYNC1H1, CLIP1, NDEL1, PAFAH1B3, PAFAH1B2, NUDC, TUBA1A e con la Doublecortina.

Note

  1. ↑ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH, Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats, in Nature, vol. 364, n. 6439, settembre 1993, pp. 717–21, DOI:10.1038/364717a0, PMID 8355785.
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Bibliografia

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