Cromosoma 1

Cromosoma 1
Informazioni generali
Lunghezza	247.249.719 bps
SNPs	923.864
Geni che codificano per proteine
Noti	2.235
Presunti	79
Pseudogeni	51
Geni che codificano per RNA
rRNA	42
miRNA	38
snRNA	178
snoRNA	70
Altri RNA	93
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl
Manuale

Il cromosoma 1 è il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni, ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso.

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Geni sul cromosoma umano 1

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

• ACADM: acil-coenzima A deidrogenasi
• COL11A1: collagene, tipo XI, alfa 1
• CPT2: carnitina palmitoiltransferasi II
• DBT: diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate)
• DIRAS3: GTP-binding RAS-like 3 (DIRAS family)
• ESPN: espina (sordità autosomica recessiva 36)
• F5: fattore di coagulazione V (proaccelerina)
• FMO3: monoossigenasi contenente flavina 3
• GALE: UDP-galattosio-4-epimerasi
• GBA: glucosidasi (gene della malattia di Gaucher)
• GJB3: proteina delle gap junction (connexina 31)
• GLC1A: gene responsabile del glaucoma
• HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
• HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
• HPC1: gene legato al cancro alla prostata
• IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
• KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
• KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
• LMNA: lamina A/C
• MFN2: mitofusina 2
• MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
• MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
• MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
• MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
• PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
• PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
• PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
• PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
• PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
• SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
• TSHB: ormone stimolante la tiroide TSH, forma β
• UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
• USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)

Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

• cancro alla mammella;
• cancro alla prostata;
• malattie del collagene di tipo II e XI;
• deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi;
• deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
• emocromatosi di tipo 2;
• feocromocitoma;
• galattosemia;
• glaucoma;
• ipotiroidismo congenito;
• malattia di Alzheimer di tipo 4;
• malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2;
• malattia di Ehlers-Danlos;
• malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie Gaucher-simili);
• malattia di Parkinson;
• omocisteinuria;
• poliposi adenomatosa famigliare (FAP);
• porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda;
• sordità autosomica recessiva (tipo 36);
• sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
• trombofilia;
• sindrome di Stickler;
• sindrome di Usher di tipo II;
• sindrome di Van der Woude;
• Modifica di Sindrome di Urbach-Wiethe
• trimetilaminuria.

Note

Bibliografia

• (EN) Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17, su genome.org.
• (EN) National Institutes of Health, Chromosome 1, su Genetics Home Reference. URL consultato il 1º dicembre 2006 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).
• (EN) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS, Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 settembre-3 ottobre 2000, in Cytogenet Cell Genet, vol. 92, n. 1-2, 2001, pp. 23-41, PMID 11306795.
• Reuters Wed May 17, 2006^{[collegamento interrotto]}, su today.reuters.com.

Altri progetti

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su cromosoma 1

Collegamenti esterni

• Introduzione Archiviato il 4 febbraio 2012 in Internet Archive. degli NIH
• Mappa su Ensembl!
• Filogenesi su Ensembl!

V · D · M Genetica
Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Genoma · Epigenoma
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica · Epigenomica · Nutrigenomica (Nutriepigenomica) · Genetica computazionale (Epigenetica computazionale)
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portale Biologia: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di Biologia