Cromosoma 7
| Cromosoma 7 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 158.821.424 bps |
| SNPs | 612,977 |
| Geni che codificano per proteine | |
| Noti | 998 |
| Presunti | 64 |
| Pseudogeni | 48 |
| Geni che codificano per RNA | |
| rRNA | 14 |
| miRNA | 31 |
| snRNA | 64 |
| snoRNA | 27 |
| Altri RNA | 62 |
| Rappresentazione grafica | |
 | |
| Dati aggiornati su Ensembl | |
Il cromosoma 7 è il settimo cromosoma umano in ordine di grandezza. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 7.
Il cromosoma 7 possiede all'incirca 158 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 7 rappresentano all'incirca il 5,5% del DNA totale nelle cellule umane. Sul cromosoma 7 sono stati individuati circa 1200 geni. Si ritiene però possa contenerne fino a 1400 (non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero).
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 600.000.
Geni
I seguenti geni sono alcuni di quelli localizzati sul cromosoma 7:
- ASL: argininsuccinato liasi;
- CCL24: ligando 24 di chemochina a motivo C-C (scya24);
- CCL26: ligando 26 di chemochina a motivo C-C (scya26);
- CCM2: gene responsabile della malformazione cavernosa cerebrale 2;
- CFTR: proteina regolatrice della conduttanza transmembrana (correlata alla fibrosi cistica);
- COL1A2: collagene, tipo I, catena alfa 2;
- CLIP2 o CYLN2: proteina legante 2 contenente il dominio CAP-GLY
- DFNA5: gene responsabile della sordità, autosomiale dominante 5
- DDC: L-aminoacidi-aromatici decarbossilasi
- DLD: diidrolipoammide deidrogenasi (componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi, del complesso 2-oxi-glutarato, catena ramificata del complesso della chetoacido deidrogenasi)
- ELN: elastina (stenosi aortica sopravalvolare, sindrome di Williams-Beuren)
- FOXP2: proteina box testa biforcata 2
- GARS: glicil-tRNA sintasi
- GTF2I: fattore generale di trascrizione II, i
- GTF2IRD1: GTF2I contenente domini ripetuti 1
- GUSB: beta-glucuronidasi
- HSPB1: proteina dello shock da calore da 27kDa, 1
- KCNH2: canale del potassio voltaggio-dipendente, sottofamiglia H, membro 2
- KRIT1: KRIT1, contenente ripetizioni di anchirina
- LIMK1: Chinasi con dominio LIM, 1
- NCF1 o p47 phox: fattore neutrofilo citosolico 1, (granulomatosi cronica, autosomiale 1)
- PMS2: aumentata segregazione postmeiotica 2 (S. cerevisiae)
- RELN: Relina. Lissencefalia, schizophrenia.
- SBDS: Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
- SLC25A13: famiglia 25 dei carrier solubili, membro 13
- SLC26A4: famiglia 26 dei carrier solubili, membro 4
- TFR2: recettore 2 della transferrina
- TPST1: tirosilprotein solfurotransferasi 1
Malattie
Le seguenti malattie hanno una qualche correlazione con i geni del cromosoma 7:
- aciduria da argininosuccinato
- Sindrome di Asperger
- Malformazione cavernosa cerebrale
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Citrullinemia
- Assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti
- Fibrosi cistica
- atrofia muscolare spinale distale, tipo V
- Sindrome di Ehlers-Danlos, e del tipo atroclasia e classico
- Emocromatosi
- Emocromatosi, tipo 3
- Cancro colonrettale ereditario non-polipotico
- Lissencefalia
- Malattia dell'urina a sciroppo d'acero
- diabete del giovane d'inizio maturità, tipo 2
- Mucopolisaccaridosi tipo VII o Sindrome di Sly syndrome
- Sindrome mielodisplastica
- sordità nonsindromica, sia autosomica dominante che autosomica recessiva
- osteogenesi imperfetta, tipi I, II, III, IV
- Malattia granulomatosa cronica p47-phox deficiente
- Sindrome di Pendred
- Sindrome di Romano-Ward
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Williams
Aberrazioni cromosomiche e genomiche
Le seguenti condizioni sono causate da cambiamenti nella struttura o nel numero di copie del cromosoma 7:
- La Sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico dal braccio lungo (q) del cromosoma 7. La regione eliminata è localizzata nella banda 11.23 (ovvero del7q11.23). Questa regione include più di 20 geni, i ricercatori credono che le caratteristiche della sindrome di Williams siano da imputare alla perdita di tali geni. Sebbene alcuni dei geni specifici della sindrome di Williams siano stati identificati, la relazione tra molti dei geni presenti nella regione eliminata e i sintomi della sindrome è sconosciuta.
- Altri cambiamenti nel numero e nella struttura del cromosoma 7 causano ritardo della crescita e dello sviluppo, ritardo mentale, tratti facciali caratteristici, anormalità scheletriche, problemi di locuzione ed altri problemi medici. Tra tali cambiamenti sono incluse, copie soprannumerarie di parti del cromosoma 7 (trisomia 7 parziale) o perdita di una copia di frammenti del cromosoma (monosomia 7 parziale). È stata riscontrata anche una struttura di cromosoma ad anello, detta cromosoma 7 ad anello. Un cromosoma di questo tipo si forma quando entrambe le parti distale del braccio lungo e corto si rompono e i rimanenti si saldano.
Bibliografia
- Gilbert F, Chromosome 7, in Genet Test, vol. 6, n. 2, 2002, pp. 141-61, PMID 12215256.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK, The DNA sequence of human chromosome 7, in Nature, vol. 424, n. 6945, 2003, pp. 157-64, PMID 12853948.
- Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA, Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype, in Am J Med Genet A, vol. 132, n. 1, 2005, pp. 93-100, PMID 15580634.
- Rodriguez L, Lopez F, Paisan L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martinez-Frias ML, Pure partial trisomy 7q: two new patients and review, in Am J Med Genet, vol. 113, n. 2, 2002, pp. 218-24, PMID 12407716.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Dohner H, Dohner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC, Human chromosome 7: DNA sequence and biology, in Science, vol. 300, n. 5620, 2003, pp. 767-72, PMID 12690205.
- Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS, De novo supernumerary ring chromosome 7: first report of a non-mosaic patient and review of the literature, in Clin Genet, vol. 61, n. 3, 2002, pp. 202-6, PMID 12000362.
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