| Micromelia | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx.yy |
La micromelia è una malformazione scheletrica, in particolare si tratta di forma di amelia in cui entrambi i segmenti prossimali e distali dell'arto risultano più corti del normale. È spesso distinta in:
È spesso associata ad altre forme di displasia ossea, come la displasia tanatofora e la displasia diastrofica. Rappresenta circa l'87,8% di tutte le displasie ossee.
Oltre alla lunghezza ossea inferiore degli arti, si presenta anche una ridotta densità ossea. Le ossa possono apparire completamente demineralizzate (ipofosfatasia) quando si utilizza la diagnostica per immagini.
La diagnosi differenziale per questa malattia include:
La diagnosi precoce può essere effettuata attraverso un'ecografia prenatale effettuata da personale specializzato.
La micromelia è la più comune delle displasie ossee gravi e risulta molto spesso fatale.
