Micromelia

Micromelia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	xxx.yy
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La micromelia è una malformazione scheletrica, in particolare si tratta di forma di amelia in cui entrambi i segmenti prossimali e distali dell'arto risultano più corti del normale. È spesso distinta in:

rizomelia: quando le ossa prossimali sono affette più di quelle distali,
mesomelia: quando sono invece le ossa distali ad essere maggiormente colpite.

Epidemiologia e storia

È spesso associata ad altre forme di displasia ossea, come la displasia tanatofora e la displasia diastrofica. Rappresenta circa l'87,8% di tutte le displasie ossee.

Clinica

Segni e sintomi

Oltre alla lunghezza ossea inferiore degli arti, si presenta anche una ridotta densità ossea. Le ossa possono apparire completamente demineralizzate (ipofosfatasia) quando si utilizza la diagnostica per immagini.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale per questa malattia include:

Diagnosi precoce

La diagnosi precoce può essere effettuata attraverso un'ecografia prenatale effettuata da personale specializzato.

Trattamento

Prognosi

La micromelia è la più comune delle displasie ossee gravi e risulta molto spesso fatale.

Note

1 2 Amelia/Phocomelia, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp. 698–701, DOI:10.1016/b978-0-323-39256-3.50191-6, ISBN 978-0-323-39256-3. URL consultato il 16 marzo 2025.
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↑ (EN) Micromelia - Knowledge and References, su Taylor & Francis. URL consultato il 16 marzo 2025.
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↑ (EN) Arjit Agarwal e Shubhra Agarwal, Fetal micromelia, thoracic dysplasia and polydactyly revisited: A case-based antenatal sonographic approach, in Ultrasound, vol. 27, n. 3, 2019-08, pp. 196–201, DOI:10.1177/1742271X19847223. URL consultato il 16 marzo 2025.
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Voci correlate

Ectromelia

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[:0-1] 1 2 Amelia/Phocomelia, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp. 698–701, DOI:10.1016/b978-0-323-39256-3.50191-6, ISBN 978-0-323-39256-3. URL consultato il 16 marzo 2025.

[2] Josephine M. McHugo, CHAPTER 12 - Skeletal abnormalities, Churchill Livingstone, 1º gennaio 2007, pp. 247–275, DOI:10.1016/b978-0-443-07416-5.50017-4, ISBN 978-0-443-07416-5. URL consultato il 16 marzo 2025.

[3] (EN) Micromelia - Knowledge and References, su Taylor & Francis. URL consultato il 16 marzo 2025.

[4] Hypophosphatasia, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp. 1118–1119, DOI:10.1016/b978-0-323-39252-5.50310-3, ISBN 978-0-323-39252-5. URL consultato il 16 marzo 2025.

[5] Benedict Thomson, Nicky Dineen e Vincent Helyar, The Final FRCR: Self-Assessment, collana MasterPass Ser, Taylor & Francis Group, 2016, ISBN 978-0-367-63718-7.

[6] Andrea Superti-Furga, Luisa Bonafé e David L. Rimoin, Molecular-pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton, in American Journal of Medical Genetics, vol. 106, n. 4, 2001, pp. 282, DOI:10.1002/ajmg.10233.abs. URL consultato il 16 marzo 2025.

[7] Deborah Krakow, Ralph S. Lachman e David L. Rimoin, Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias, in Genetics in Medicine, vol. 11, n. 2, 2009-02, pp. 127–133, DOI:10.1097/gim.0b013e3181971ccb. URL consultato il 16 marzo 2025.

[8] (EN) Arjit Agarwal e Shubhra Agarwal, Fetal micromelia, thoracic dysplasia and polydactyly revisited: A case-based antenatal sonographic approach, in Ultrasound, vol. 27, n. 3, 2019-08, pp. 196–201, DOI:10.1177/1742271X19847223. URL consultato il 16 marzo 2025.

[9] Approach to Skeletal Dysplasias, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp. 680–685, DOI:10.1016/b978-0-323-39256-3.50187-4, ISBN 978-0-323-39256-3. URL consultato il 16 marzo 2025.