ROMK

KCNJ1
識別子
記号KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
外部IDOMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1
遺伝子の位置 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
染色体11番染色体 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
KCNJ1遺伝子の位置
KCNJ1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点128,836,315 bp
終点128,867,373 bp
遺伝子の位置 (マウス)
9番染色体 (マウス)
染色体9番染色体 (マウス)
9番染色体 (マウス)
KCNJ1遺伝子の位置
KCNJ1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点32,283,789 bp
終点32,310,493 bp
遺伝子オントロジー
分子機能• ヌクレオチド結合
• voltage-gated ion channel activity
• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
• inward rectifier potassium channel activity
• ATP binding
• ATP-activated inward rectifier potassium channel activity
細胞の構成要素• integral component of membrane
• 膜
• voltage-gated potassium channel complex
• 細胞膜
生物学的プロセス• 排泄
• regulation of ion transmembrane transport
• イオン輸送
• potassium ion transport
• potassium ion import across plasma membrane
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

3758

56379

Ensembl

ENSG00000151704

ENSMUSG00000041248

UniProt

P48048

O88335

RefSeq
(mRNA)

NM_153767
NM_000220
NM_153764
NM_153765
NM_153766

NM_001168354
NM_019659

RefSeq
(タンパク質)

NP_000211
NP_722448
NP_722449
NP_722450
NP_722451

NP_001161826
NP_062633

場所
(UCSC)		Chr 11: 128.84 – 128.87 MbChr 11: 32.28 – 32.31 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ROMK（renal outer medullary potassium channel）は、カリウムイオンを細胞外へ輸送するATP依存性カリウムチャネル（Kir1.1）である。ROMKは太い上行脚（英語版）におけるカリウムの再吸収や集合管におけるカリウムの分泌に重要な役割を果たしている。ヒトでは、ROMKはKCNJ1（potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1）遺伝子によってコードされている。

機能

カリウムチャネルは哺乳類細胞の大部分に存在し、広範囲の生理的応答に関与している。KCNJ1遺伝子にコードされるROMKは膜内在性タンパク質であり、内向き整流性カリウムチャネルである。ROMKは細胞内のATPによって阻害され、カリウムの恒常性に重要な役割を果たしていると考えられている。ROMKはカリウムの細胞外への流出よりも細胞内への流入を行う傾向があり、そのため内向き整流性チャネルと呼ばれる。ROMKはミトコンドリアのATP感受性カリウムチャネル（mitoKATP）のポア形成要素として同定されており、このチャネルは心臓における虚血再灌流傷害（英語版）時の心保護や、脳卒中やその他の脳虚血発作による低酸素脳症からの保護に重要な役割を果たすことが知られている。

Klotho（英語版）は、ROMKからシアル酸を除去することで活性化するβ-グルクロニダーゼ様酵素である。

臨床的意義

KCNJ1遺伝子の変異は出生前バーター症候群と関連している。この疾患は塩類喪失、低カリウム性アルカローシス、高カルシウム尿症（英語版）、低血圧によって特徴づけられる。

低カリウム血症とマグネシウム欠乏における役割

ROMKチャネルはネフロンの正常な生理的状態ではマグネシウムによって阻害されている。低カリウム血症状態では、合併するマグネシウム欠乏のためカリウムの補充だけでは補正が困難な低カリウム状態となる可能性がある。このことはマグネシウム濃度が低い状態では外向きカリウム電流の阻害が低下することが直接的な原因となっている可能性がある。逆に、マグネシウム欠乏単独では低カリウム血症状態が引き起こされる可能性は低い。SGK1はROMKをリン酸化することが報告されており、遠位尿細管の頂端膜上のチャネルの増加が引き起こされる。SGK1はミネラロコルチコイド受容体によって調節されており、この作用がアルドステロンのカリウム利尿作用に寄与している可能性がある。

出典

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151704 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041248 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Human PubMed Reference:
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:
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  11. ↑ Huang CL (2010). “Regulation of ion channels by secreted Klotho: mechanisms and implications”. Kidney International 77 (10): 855–860. doi:10.1038/ki.2010.73. PMID 20375979.
  12. ↑ “Mechanism of hypokalemia in magnesium deficiency”. Journal of the American Society of Nephrology 18 (10): 2649–2652. (October 2007). doi:10.1681/asn.2007070792. PMID 17804670.
  13. ↑ “Cell surface expression of the ROMK (Kir 1.1) channel is regulated by the aldosterone-induced kinase, SGK-1, and protein kinase A”. The Journal of Biological Chemistry 278 (25): 23066–23075. (June 2003). doi:10.1074/jbc.M212301200. PMID 12684516.

関連文献

外部リンク