EHMT1

L'EHMT1 [(in inglese Euchromatic istone-lisina N-metiltransferasi 1, noto anche come G9a, è un istone metiltransferasi che nell'uomo è codificato dal gene EHMT1.

Funzione

La proteina codificata da questo gene è un istone metiltransferasi che fa parte del complesso E2F6, che reprime la trascrizione. La proteina codificata metila la posizione Lys-9 dell'istone H3, come identificazione per la repressione trascrizionale. Questa proteina può essere coinvolta nel blocco di Myc e E2F, quindi potrebbe avere un ruolo nella trascrizione del ciclo cellulare G0/G1.

Significato clinico

Difetti in questo gene sono una causa della Kleefstra Syndrome una malattia genetica rara.

Note

Bibliografia

• Kleefstra T et al., Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype, in Journal of Medical Genetics, vol. 46, n. 9, Sep 2009, pp. 598-606, DOI:10.1136/jmg.2008.062950, PMID 19264732.
• Ohno H, Shinoda K, Ohyama K, Sharp LZ, Kajimura S, EHMT1 controls brown adipose cell fate and thermogenesis through the PRDM16 complex, in Nature, vol. 504, n. 7478, Dec 2013, pp. 163-7, DOI:10.1038/nature12652, PMC 3855638, PMID 24196706.

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