AASDHPPT

AASDHPPT
Uygun yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Başka adlarAASDHPPT, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, aminoadipat semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz
Dış kimliklerOMIM: 607756 MGI: 1914868 HomoloGene: 9130 GeneCards: AASDHPPT
Enzim Komisyon numarası2.7.8.7
Gen yerleşimi (İnsan)
11. Kromozom (insan)
Krom.11. Kromozom (insan)
11. Kromozom (insan)
AASDHPPT için genom yerleşimi
AASDHPPT için genom yerleşimi
Bant11q22.3Başlangıç106,075,501 bç
Bitiş106,098,699 bç
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015423

NM_026276
NM_001326359

RefSeq (protein)

NP_056238

NP_001313288
NP_080552

Yerleşim (UCSC)Krom. 11: 106.08 – 106.1 Mbn/a
PubMed araması
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

Bu gen tarafından kodlanan protein, lizin biyosentetik yolağında alfa-aminoadipat dehidrojenazın etkinleşmesi için gerekli olan Saccharomyces cerevisiae LYS5'e benzer. Maya alfa-aminoadipat dehidrojenazı; alfa-biyosentetik-aminoadipat semialdehiti, alfa-aminoadipata dönüştürür. İnsan genindeki bozuklukların pipekolik asidemiye neden olduğu ileri sürülmüştür.

Kaynakça

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ "Cloning, expression, and characterization of a human 4'-phosphopantetheinyl transferase with broad substrate specificity". J Biol Chem. 278 (35). Aug 2003. ss. 33142-9.
  5. ↑ "Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene, the human ortholog of the yeast LYS5 gene". Mol Genet Metab. 72 (4). Apr 2001. ss. 336-42.
  6. 1 2 "Entrez Gene: AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase". 5 Aralık 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi.

Konuyla ilgili yayınlar

Dış bağlantılar