Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Genler
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
MYO1A: myozin IA
NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
PAH: fenilalenin hidroksilaz
PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)
Hastalıklar
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
