Kromozom 2 (insan)

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

Evrim

İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.

Bunun kanıtları:

• Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.^{[kaynak belirtilmeli]}
• Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.^{[kaynak belirtilmeli]}

Genler

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

• ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
• AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
• ALMS1: Alstrom sendromu 1
• ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
• BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
• COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
• COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
• COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
• COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
• HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
• HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
• MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
• MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
• NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
• OTOF: otoferlin
• PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
• PAX8: Eşli kutu geni 8
• SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
• TPO: tiroid peroksidaz

Hastalıklar

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

• Alport sendromu
• Alström sendromu
• Amyotrofik lateral skleroz
• Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
• Konjenital hipotiroidizm
• Ehlers-Danlos sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
• Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
• Harlequin ichthyozis
• Hemokromatozis
• Hemokromatozis, tip 4
• Irsi polipsiz kolorektal kanser
• Çocuk-ırsi artan spastik felci
• Çocuk ilk lateral sklerozu
• Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
• Olgunlaşmış diyabet gençlerde tip 6
• Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
• Sendromik olmayan sağırlık
• Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• Primer hiperoksaluriya
• Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
• Waardenburg sendromu

Düzensizlikleri

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.

Notlar

Dış bağlantılar