Profilaggrine

FLG
	Visualisation de la protéine Cristallisée FLG
Structures disponibles
PDB	Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	4PCW
Identifiants
Alias	FLG, Profilaggrine
IDs externes	OMIM: 135940 HomoloGene: 136751 GeneCards: FLG
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	152,325,239 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	skin of thigh; ; skin of arm; ; skin of hip; ; pénis humain; ; vulve; ; mamelon; ; skin of abdomen; ; epithelium of esophagus; ; cavité buccale; ; liquide amniotique;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; liaison protéique; structural molecule activity; liaison ion métal; transition metal ion binding; structural constituent of skin epidermis;
Composant cellulaire	filament intermédiaire; kératohyaline; intracellular membrane-bounded organelle; noyau; cytosol; cornified envelope; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	développent d'un organisme multicellulaire; keratinocyte differentiation; establishment of skin barrier; cornification; peptide cross-linking;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2312
	n/a
	ENSG00000143631
	n/a
	P20930
	n/a
	NM_002016
	n/a
	NP_002007
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

La profilaggrine est une protéine constitutive des granules de kératohyaline qui se différencie en filaggrine au niveau du stratum corneum. Son gène, FLG, est situé sur le chromosome 1 humain.

La filaggrine (ou fillagrine) induit par après l’agrégation des cytokératines, cette combinaison de granules et de tonofibrilles donne naissance à la kératine.

En médecine

Les variants du gène induisant une perte de fonction est l'un des facteurs prédisposants les plus importants de la dermatite atopique. Ils augmentent également le risque de survenue d'un eczéma ou d'un asthme. D'autres variants, plus rares, prédisposent à l'ichtyose vulgaire.

Le chromosome 1 peut comporter également plusieurs copies du gène, dont le nombre est en rapport avec un risque plus important de développer une dermatite atopique.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143631 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ admin@lmdp, « Fillagrine et maladies cutanées », sur Le Moniteur des pharmacies, 6 janvier 2007 (consulté le 28 juin 2026)
↑ Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis, Nat Genet, 2006;38:441-446
↑ Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E et al. Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease, J Allergy Clin Immunol, 2009;123:1361-1370
↑ Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema, Nat Genet, 2007;39:650-654
↑ Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A et al. Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dose-dependent effect, J Invest Dermatol, 2012;132:98-104

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143631 - Ensembl, May 2017

[2] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[3] @lmdp, « Fillagrine et maladies cutanées », sur Le Moniteur des pharmacies, 6 janvier 2007 (consulté le 28 juin 2026)

[Palmer_2006-4] Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis, Nat Genet, 2006;38:441-446

[Rodríguez_2009-5] Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E et al. Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease, J Allergy Clin Immunol, 2009;123:1361-1370

[Sandilands_2007-6] Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema, Nat Genet, 2007;39:650-654

[Brown_2012-7] Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A et al. Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dose-dependent effect, J Invest Dermatol, 2012;132:98-104