
Spektrum autyzmu – szereg cech neurorozwojowych charakteryzujących się na ogół:
Powszechnie określane jako autyzm lub, w kontekście profesjonalnej diagnozy, jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder – ASD). Termin ten pozostaje jednak kontrowersyjny wśród rzeczników i badaczy neuroróżnorodności oraz części osób autystycznych ze względu na użycie słowa „zaburzenie” i wątpliwości co do jego użyteczności poza kontekstem diagnostycznym. Pierwsze oznaki rozwoju w spektrum autyzmu zauważalne są we wczesnym dzieciństwie, choć część osób diagnozowana jest w późniejszym wieku lub w dorosłości pod wpływem rosnących wymagań społecznych. U części osób z ASD mogą występować również niepełnosprawności w zakresie funkcjonowania intelektualnego lub umiejętności językowych.
Przed wprowadzeniem klasyfikacji ICD-11 w diagnozie spektrum wyróżniano: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju. Zgodnie z wytycznymi ICD-11 zrezygnowano z podziału na odrębne jednostki, zastępując je diagnozą zaburzenia ze spektrum autyzmu (kod 6A02).
Szacuje się, że w spektrum autyzmu znajduje się około 1% światowej populacji, co w Europie daje populację wynoszącą około 5 milionów osób. Autyzm diagnozowany jest około trzykrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek. Różnica ta wynika po części z faktu, że kryteria diagnostyczne opierają się głównie na wzorcach męskich, podczas gdy dziewczęta częściej maskują trudności poprzez naśladowanie zachowań społecznych.


Objawy kliniczne podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:
Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:


Prawdopodobnie u podłoża wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o nieznanej etiologii. Do wymienianych potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:
Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz.
Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (tym samym zwiększając prawdopodobieństwo epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce a występowaniem autyzmu. Nie ma naukowych dowodów także na to, że tiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.
Dr Eric Peterson z Uniwersytetu Kolorado w Denver porównał obrazy mózgu 40 rodziców autystycznych dzieci oraz 40 osób, których dzieci nie były autystyczne. Obraz mózgu rodziców autystycznych dzieci wykazywał niektóre szczególne cechy typowe dla autystów. Kora ruchowa mózgu i zwoje podstawy – struktury odpowiedzialne za planowanie ruchów i naśladownictwo – są powiększone w porównaniu ze strukturami przeciętnego człowieka. Z kolei sąsiedni obszar kory mózgu, odpowiedzialny na przykład za rozumienie wyrazu twarzy, jest mniejszy. Mniejszy jest też odpowiedzialny za koordynację ruchów móżdżek i płat czołowy, który pozwala rozumieć intencje innych osób[potrzebny przypis]. Wyniki tych badań mogą sugerować rodzinne uwarunkowanie występowania spektrum autyzmu.
Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu ma charakter kompleksowy i interdyscyplinarny. U dzieci oddziaływania opierają się na zasadach terapii behawioralnej (np. stosowanej analizie behawioralnej, SAZ), uwzględniają również ustalenia psychologii rozwojowej, kładą nacisk na dostarczanie interwencji w naturalnych warunkach i rozwój umiejętności związanych z interakcjami społecznymi. Podejścia te są zgrupowane pod nazwą naturalistycznych interwencji rozwojowo-behawioralnych (ang. naturalistic developmental behavioral interventions, NDBI). W wypadku małych dzieci wskazany jest udział rodziców w terapii; u starszych – pośredniczyć mogą rówieśnicy. Starsze dzieci i młodzież mogą korzystać z treningów umiejętności społecznych i terapii poznawczo-behawioralnej na problemy związane z lękiem. Jeśli współwystępują inne zaburzenia (np. ADHD, zaburzenia zachowania, zaparcia, depresja, epilepsja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, dysmorfofobia czy zespół stresu pourazowego), to należy postępować zgodnie z typowymi wytycznymi leczenia dla nich. W wypadku zachowań trudnych zalecane jest podejście behawioralne (wykorzystujące funkcjonalną analizę zachowania), choć przed przeprowadzeniem interwencji należy ocenić wpływ czynników środowiskowych oraz zaburzeń współwystępujących na zachowanie dziecka. Dorosłym, bez znacznych trudności w nauce, zaleca się brać udział w (najlepiej) grupowych treningach umiejętności społecznych, zawodowych lub życiowych, a także terapię behawioralną przy zachowaniach trudnych.
Dowody na efektywność wspomnianych interwencji są mieszanej jakości, mimo to podejścia łączące psychologię behawioralną z rozwojową, naturalistyczne metody nauki oraz włączające rodziców (i rówieśników) w proces terapeutyczny są generalnie zalecane. Zwraca się jednak uwagę na potrzebę dalszych badań (szczególnie podłużnych). Nie jest też jasne, czy są bardziej efektywne niż inne interwencje o podobnej intensywności.
Dużym problemem w wypadku terapii autyzmu jest fakt, że promowanych jest wiele interwencji o kiepskim podłożu teoretycznym, których skuteczność nie jest potwierdzona w wiarygodny sposób. Przykładowo zarówno teoria opisująca popularną terapię integracji sensorycznej jak i dowody na efektywność są słabe. W wypadku niektórych interwencji – jak metody Opcji (Son-Rise) czy programu rozwoju relacji (RDI) – prawie nie prowadzi się badań. Wśród popularnych metod znajdują się nawet zdyskredytowane przez współczesną naukę (np. kinezjologia edukacyjna Dennisona i metoda Domana).
Brakuje również dowodów na skuteczność innych podejść sensorycznych. Dotyczy to m.in. treningów integracji słuchowej (np. Tomatisa lub Bérarda), metody kolorowych filtrów H. Irlen, używanych czasem w terapii IS, huśtawek lub koców i ubrań obciążeniowych, czy ćwiczeń wykorzystujących symulację dotykową (np. metoda Felicji Affolter). Podobnie jest z interwencjami, które stymulują czucie głębokie (zawijanie w maty gimnastyczne, ściskarki, „maszyna do przytulania” Grandin). Istnieją słabej jakości dowody na efektywność terapii masażem w wypadku problemów związanych z wrażliwością sensoryczną i innych symptomów ASD.
Nierzadko dzieciom z autyzmem proponuje się arteterapię, ale prawie nie ma badań sprawdzających jej efektywność. Brakuje również dowodów na to, by zajęcia teatralne były skuteczne – choć być może sprawdzą się jako forma treningu umiejętności społecznych u młodzieży z ASD. Możliwe, że muzykoterapia polepsza komunikację (i być może umiejętności społeczne), ale brakuje mocnych dowodów.
Brakuje dowodów na skuteczność interwencji psychoruchowych, jak metoda Millera (czy wspomnianych wcześniej metod Dennisona i Domana). Możliwe jednak, że generalnie aktywność fizyczna przynosi pozytywne skutki. Istnieją dowody (choć najczęściej niewysokiej jakości), że jogging, sztuki walki, jazda konna, pływanie, joga/taniec czy ćwiczenia relaksacyjne mogą pozytywnie wpływać na niektóre osiowe objawy autyzmu (nie jest jasne jaki typ aktywności jest najlepszy). Pomimo wspomnianego braku mocnych dowodów, aktywność fizyczna jest zalecana, ze względu na ogólnie pozytywny wpływ na zdrowie osób z ASD.
Niepewna jest kwestia interwencji wykorzystujących zwierzęta. W praktyce, najczęściej wykorzystuje się konie (w różnych formach terapii), psy (jako opiekunów lub w dogoterapii), świnki morskie oraz delfiny. Istnieją dowody (o mieszanej jakości metodologicznej) na pozytywne skutki terapii – najwięcej z nich dotyczy terapeutycznej jazdy konnej (ale już nie hipoterapii lub psychoterapii z udziałem koni). Nie jest jednak jasne, czy pozytywne efekty (np. bardziej skupiona uwaga czy zwiększona towarzyskość) w wypadku terapeutycznej jazdy konnej nie wynikają jedynie z atrakcyjności bodźca, jaki mogą stanowić zwierzęta dla dzieci. Zwraca się też uwagę na potencjalne wysokie koszty interwencji i zagrożenia wynikające z kontaktu ze zwierzętami. Szczególnie delfinoterapia stwarza ryzyko agresji ze strony delfinów i możliwość przenoszenia chorób między zwierzęciem a człowiekiem.
Wiele metod wykorzystuje relację (szczególnie rodzic-dziecko) w terapii, ale nie korzysta z podejścia behawioralnego (w odróżnieniu od opisanych powyżej NDBI). Grupa ta jest zróżnicowana: część z podejść jest ateoretyczna i w praktyce opiera się na spontanicznej interakcji z dzieckiem, inne korzystają z psychologii rozwojowej i mają ściśle określony program. Pomimo popularności wielu z nich, efektywność rzadko bywa badana. Praktycznie nie ma dowodów na skuteczność metody Opcji (Son-Rise) czy nauczania bez kar (ang. gentle teaching). Lepiej przedstawia się sytuacja oceny efektywności niektórych z rozwojowych interwencji społeczno-pragmatycznych (ang. developmental social pragmatic interventions), ale dowody ograniczają się najczęściej do pozytywnego wpływu na jakość interakcji między rodzicami i dziećmi.
Wśród niektórych dzieci z ASD odnotowuje się różne problemy o charakterze patofizjologicznym, jak zaburzenia funkcji neuroprzekaźników (monoamin, jak dopamina, noradrenalina i serotonina; aminokwasowych, jak glutaminian i GABA; oraz cholinergicznych, jak acetylocholina), zaburzenia metaboliczne (kwasu foliowego, kobalaminy, tetrahydrobiopteryny, karnityny, redoks i metabolizmu mitochondriów), a także: zaburzenia immunologiczne, żołądkowo-jelitowe, snu czy epilepsję. Związek tych zaburzeń z autyzmem jest niejasny (nie wiadomo nawet, czy są przyczyną niektórych symptomów ASD czy skutkiem zaburzenia). Trwają badania nad terapiami celującymi w opisane problemy i choć niektóre dają obiecujące wyniki, to nadal potrzeba większej ilości dowodów naukowych, by móc rekomendować stosowanie którejś z nich.
Farmakoterapia (leki przeciwpsychotyczne, a dokładniej: rysperydon i arypiprazol) zalecana jest jedynie w przypadku utrzymujących się zachowań trudnych, choć proponowanych i badanych jest wiele innych leków. Czasem, w praktyce klinicznej, podawane są metylofenidat lub atomoksetyna w celu redukcji symptomów ADHD – jednak jakość badań z wykorzystaniem pacjentów z ASD nie zawsze jest wysoka. Nieliczne badania nad wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych, przy drażliwości i niepokoju, dają mieszane lub negatywne wyniki. Wyniki badań wskazują na brak przydatności leków z grupy SSRI (np. fluoksetyna, fluwoksamina i citalopram) przy terapii osiowych objawów autyzmu. Leki podawane są z nadzieją, że ograniczą powtarzalne zachowania i drażliwość, ale efekty są zróżnicowane.
Brakuje jednoznacznych dowodów na efektywność dożylnej terapii immunoglobulinowej (ang. intravenous immunoglobulin therapy) i metoda nie jest zalecana. Uznawane jest również stosowanie chelatacji w przypadku autyzmu; nie ma badań o wysokiej jakości, które uzasadniałyby stosowanie terapii. Zdarza się, że stosowane są substancje, które nie mają nawet potwierdzonego działania chelatującego. Brakuje też dowodów, które uzasadniałyby stosowanie tlenoterapii hiperbarycznej.
Znacząca część osób z ASD (być może nawet 47%) może mieć problemy gastryczne i jelitowe, ale ich związek z autyzmem jest niejasny. Nie powinny być one traktowane jako osiowy objaw ASD: generalnie nie stwierdza się związku pomiędzy występowaniem problemów żołądkowo-jelitowych a nasileniem autyzmu. W wypadku stwierdzonej nietolerancji glutenu (np. celiakii) stosowanie diety bezglutenowej jest zalecane. Obecnie nie ma jednak uzasadnienia dla stosowania diety w przypadku reszty populacji. Podobnie jest z dietą bezkazeinową. Nie ma dowodów na efektywność diety Feingolda, diety ketogenicznej (dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa) i diety przeciwgrzybiczej (eliminacja pożywienia zawierającego drożdże lub składników pobudzających je do wzrostu) i jakiejkolwiek innej. Badane są również terapie wspomagające pracę układu trawiennego (np. podawanie probiotyków, enzymów trawiennych lub sekretyny), ale badania albo nie potwierdzają ich pozytywnego wpływu na objawy ASD, lub dają niejednoznaczne wyniki.
Nie wiadomo, czy suplementacja diety daje większe korzyści niż te, które przyniosłyby osobom bez ASD. Nie jest jasne, czy kwasy omega 3 wpływają na zmniejszenie niektórych symptomów autystycznych (mieszane wyniki badań przemawiające raczej na niekorzyść interwencji). Podobnie jest w wypadku metylokobalaminy (metylowana witamina B12) i L-karnityny (dwa badania o niewysokiej jakości) czy witaminą D3. Nie wygląda na to, by suplementacja witaminą B6 i magnezem wpływała na objawy ASD (mieszane wyniki). Dimetyloglicyna też zdaje się nie być efektywna (słabe dowody). Nie wiadomo, czy stosowanie preparatów multiwitaminowo-mineralnych daje jakieś dodatkowe korzyści osobom autystycznym. Nie wygląda na to, by N-acetylocysteina była przydatna (w badaniach nie potwierdza się jej efektywność, ale dowody są dość słabej jakości).
Obecne badania wskazują, że wśród osób z autyzmem występuje wyższy odsetek osób identyfikujących się jako LGBTQ niż w populacji ogólnej.
Początkowe twierdzenia, że osobom autystycznym brakuje popędu seksualnego lub potrzeb seksualnych, zostały uznane za błędny stereotyp. Twierdzenia te były wynikiem problemów metodologicznych. Nowsze badania wskazują, że większość osób z autyzmem wyraża zainteresowanie zarówno relacjami romantycznymi, jak i seksualnością.
Osoby autystyczne rzadziej identyfikują się jako heteroseksualne niż ich nieautystyczni rówieśnicy. Niektórzy próbują interpretować to jako część związku między autyzmem, poziomem hormonów w okresie prenatalnym i orientacją seksualną. Badania dotyczące orientacji seksualnej i autyzmu sugerują, że osoby z autyzmem częściej mają orientację homoseksualną bądź biseksualną w porównaniu z populacją ogólną. Badania wykazały również częstsze występowanie aseksualności wśród osób z autyzmem, chociaż w artykule przeglądowym z 2019 r. stwierdzono, że „powinno to być interpretowane z ostrożnością, biorąc pod uwagę trudności w nawiązywaniu relacji społecznych u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu”.
Pojawiają się wstępne dowody na to, że dysforia płciowa występuje częściej u osób z autyzmem. Wśród osób z autyzmem częściej niż w populacji ogólnej występuje różnorodność tożsamości płciowych lub nonkonformizm płciowy. Wielkość różnicy jest znacząco różna w zależności od metodologii badań, stąd nie można jej jednoznacznie określić.
Według wersji ósmej Standardów Opieki Zdrowotnej dla Osób Transpłciowych i Różnorodnych Płciowych opublikowanych przez World Professional Association for Transgender Health w sierpniu 2022 r., nie ma dowodów na to, że odmówienie osobom z zaburzeniami neurorozwojowymi dostępu do terapii afirmującej płeć ma jakiekolwiek uzasadnienie.
Świadomość społeczną buduje się na różnych płaszczyznach i różnymi metodami. Zalicza się do nich: