PLP1

PLP1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2XPG
Identifiants
Alias	PLP1
IDs externes	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	103,792,619 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	135,740,482 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	gyrus frontal moyen; ; corps calleux; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; noyau vestibulaire supérieur; ; pont; ; noyau sous-thalamique; ; aire tegmentale ventrale; ; moelle spinale; ; C1 segment; ; pars reticulata;
	Fortement exprimé dans
	globus pallidus; ; deep cerebellar nuclei; ; corps géniculé latéral; ; aire tegmentale ventrale; ; pontine nuclei; ; lateral hypothalamus; ; dorsal tegmental nucleus; ; noyau vestibulaire médian; ; medial geniculate nucleus; ; noyau accumbens;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; structural constituent of myelin sheath; structural molecule activity; identical protein binding;
Composant cellulaire	integral component of membrane; gaine de myéline; membrane plasmique; membrane;
Processus biologique	axon ensheathment; integrin-mediated signaling pathway; astrocyte development; myélinisation; axon development; positive regulation of gene expression; réponse inflammatoire; glial cell differentiation; maturation cellulaire; long-chain fatty acid biosynthetic process; substantia nigra development; central nervous system myelination; transmission synaptique chimique; neuron projection development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478; NM_000533; NM_001128834; NM_001305004
NM_011123; NM_001290561; NM_001290562; NM_001359117; NM_001359118;
	NM_001359119; NM_001359120
	NP_000524; NP_001122306; NP_001291933; NP_955772
NP_001277490; NP_035253; NP_001346046; NP_001346047; NP_001346048;
	NP_001346049
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

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PLP1 (pour protéine protéolipide) désigne à la fois :
- une protéine appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline.
- le gène encodant cette protéine. Ce gène PLP1 se situe sur le chromosome X humain dans la bande Xq22. Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir : Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes

Associations de malades

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Liens externes

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Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms