VMA12

VMA12
Identifiants
Alias	VMA12
IDs externes	OMIM: 616815 MGI: 2144113 HomoloGene: 45125 GeneCards: VMA12
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	28,363,683 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	78,402,998 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; granulocyte; ; mucosa of transverse colon; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; îlot de Langerhans; ; appendice iléo-cæcal; ; cortex préfrontal;
	Fortement exprimé dans
	spermatocyte; ; facial motor nucleus; ; morula; ; spermatide; ; right kidney; ; tube neural; ; primary oocyte; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; blastocyste; ; Vésicule vitelline;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; vésicule cytoplasmique; COPI-coated vesicle membrane; lysosome; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex; réticulum endoplasmique; membrane du réticulum endoplasmique;
Processus biologique	cellular iron ion homeostasis; lysosomal lumen acidification; cellular response to increased oxygen levels; lysosomal protein catabolic process; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	147007
	195040
	ENSG00000244045
	ENSMUSG00000051232
	Q8N511
	Q5SYH2
	NM_152464
	NM_199199
	NP_689677
	NP_954669
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

VMA12 est un gène situé sur le chromosome 17 humain.

Autres noms

TMEM199
VPH2
CDG2P
C17ORF32

Maladies liées

TMEM199-CDG

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000244045 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051232 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) « VACUOLAR ATPase ASSEMBLY FACTOR VMA12; VMA12 » , sur omim.org (consulté le 14 mai 2026)
↑ « VMA12 vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 14 mai 2026)
↑ « TMEM199-CDG », sur www.orpha.net (consulté le 14 mai 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000244045 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051232 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) « VACUOLAR ATPase ASSEMBLY FACTOR VMA12; VMA12 » , sur omim.org (consulté le 14 mai 2026)

[6] « VMA12 vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 14 mai 2026)

[7] « TMEM199-CDG », sur www.orpha.net (consulté le 14 mai 2026)

v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois

v · m Glycosylation
Gènes liés aux anomalies congénitales de la glycosylation	PMM2 MPI ALG6 ALG3 DPM1 MPDU1 ALG12 ALG8 ALG2 DPAGT1 ALG1 ALG9 DK1 RFT1 DPM3 ALG11 SRD5A3 DDOST ALG13 PGM1 DPM2 STT3A STT3B SSR4 CAD MGAT2 MOGS B4GALT1 COG7 SLC35A1 COG1 COG8 COG5 COG4 TMEM165 COG6 SLC35A2 SLC39A8 CCDC115 TMEM199 EDEM3 MAN1B1 ATP6AP1 MAN2B2 COG2 PGM3 ST3GAL3 PIGL PIGM PIGN PIGT
C-glycosylation N-glycosylation O-glycosylation